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23例线粒体脑肌病患者临床特征、诊断及治疗策略深度剖析.docxVIP

23例线粒体脑肌病患者临床特征、诊断及治疗策略深度剖析.docx

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    23例线粒体脑肌病患者临床特征、诊断及治疗策略深度剖析

    病例1

    患者，男，15岁。反复头痛、呕吐3年，伴进行性视力下降1年。患者于3年前无明显诱因出现头痛，为双侧颞部搏动性疼痛，伴恶心、呕吐，呕吐为胃内容物，非喷射性，每月发作12次，每次持续12天，休息后可缓解。1年前开始出现视力下降，视物模糊，逐渐加重。既往体健，家族中无类似疾病史。

    临床特征：神经系统查体可见双侧视乳头水肿，双侧肢体肌力5级，肌张力正常，腱反射对称引出，病理征未引出。眼科检查提示双眼视网膜色素变性。头颅MRI显示双侧枕叶、顶叶多发长T1、长T2信号影，FLAIR像呈高信号

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