儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识解读PPT课件.pptxVIP

儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识解读汇报人：xxx2025-09-20

引言SMA基础知识回顾共识核心内容解读多学科协作长期管理康复营养与综合支持挑战与未来展望总结目录CATALOGUE

01引言

SMA治疗理念转变新生儿筛查助力随着新生儿筛查的普及，早期发现与症状前治疗成为可能，极大减轻了疾病负担，强调了预防与干预的重要性，推动了治疗模式的根本性转变。SMA治疗革新史脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗从等待症状出现后的有限缓解，到基因治疗与反义寡核苷酸药物的突破性进展，实现了治疗理念的深刻变革。

共识出台背景与意义在SMA治疗进入症状前治疗新时代，为规范临床实践、提升治疗效果，国家卫生健康委员会组织专家团队，制定了《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》。共识出台背景共识的发布，不仅统一了SMA症状前治疗的临床路径与标准，更对医生实践提供指导，同时推动医保覆盖，确保患儿获得早期治疗，意义重大。共识的意义

症状前治疗强调在症状出现前采取行动，这一理念基于科学证据，即早期干预能显著保护运动神经元，防止其凋亡，从而有效预防SMA的进展。预防胜于治疗共识凸显了基于SMN2拷贝数的个性化治疗策略，依据基因型精准预测表型，为患儿提供最为适宜的治疗方案，最大化治疗效果。个性化治疗策略SMA症状前治疗重要性

02SMA基础知识回顾

SMN1是位于5号染色体长臂13区（5q13）的基因，它编码产生生存运动神经元（SMN）蛋白，该蛋白对于维持脊髓前角运动神经元的正常功能是至关重要的。遗传学基础致病基因当SMN1基因发生双等位基因缺失或突变时，将导致功能性SMN蛋白的严重缺乏，进而无法维持运动神经元的正常生理功能，最终引发运动神经元的凋亡。疾病机制SMN2是SMN1的同源基因，由于一个碱基差异，大部分转录本产生的SMN蛋白不稳定。SMN2拷贝数越多，病情通常越轻，为治疗提供新的策略和靶点。修饰基因

I型（重型）IV型（成人型）重要转变III型（轻型）II型（中间型）疾病分型最常见，出生6个月内发病，无法独坐，多在2岁内死于呼吸衰竭。6-18个月发病，能独坐但不能独立行走，寿命可至青春期或成年。18个月后发病，能独立行走，部分患者成年后仍可保持行走能力。罕见，成年后发病，进展缓慢，为治疗提供相对较多的时间和机会。随着症状前治疗的开展，基于发病年龄的传统分型正逐渐被基于SMN2拷贝数的基因型-表型预测所取代，因为后者能更准确地指导症状前干预。

基因型-表型预测03低风险（SMN2≥4拷贝）通常发展为轻型（III/IV型）。治疗决策需更个体化，需与家长充分沟通，权衡利弊后决定是否立即治疗或密切观察。02中风险（SMN2=3拷贝）多数发展为II型，少数为III型。推荐尽快启动治疗，以争取最佳运动结局。01高风险（SMN2=1-2拷贝）几乎注定发展为重型SMA（I型）。强烈推荐立即启动治疗，是症状前治疗的最高优先级。

03共识核心内容解读

症状前治疗针对SMA患儿，在症状出现前即启动DMT，旨在保护运动神经元，预防疾病进展。症状前治疗定义症状前治疗旨在保留运动神经元，优化运动发育，预防不可逆并发症，确保患儿生活质量。治疗核心目标症状前治疗定义与目标

治疗适应证与启动时机风险分层共识强调依据SMN2拷贝数风险评估，以指导治疗策略的制定，确保治疗的有效性和针对性。年龄要求建议6个月龄前启动治疗，理想在新生儿期。早治疗对保护运动神经元、预防疾病进展至关重要。核心适应证治疗适应证明确为SMN1双等位基因缺失或致病变异，适用于各年龄段、各分型的SMA患儿。

治疗方案选择与比较治疗选择建议根据患儿具体情况，综合考虑药物作用机制、给药方式、优势、劣势及适用人群，制定个体化治疗方案。治疗方案共识对ASO、基因治疗和口服小分子三种主流DMTs进行了详尽对比，为临床选择提供了科学依据。

治疗决策流程确诊与风险评估新生儿筛查或家系检测发现SMN1双等位基因缺失，需立即进行SMN2拷贝数检测以评估风险等级。方案选择与启动治疗根据风险评估结果，与家长共同商讨并选择最适合的治疗方案，随后进入相应的治疗和监测流程。多学科评估与沟通组建MDT团队对患儿进行全面评估，与家长深入讨论治疗方案，确保治疗方案的合理性和有效性。

04多学科协作长期管理

核心MDT团队成员神经科医生：负责诊断、治疗方案制定、药物不良反应监测和总体病情评估。康复科医生：制定并实施个体化康复训练计划，预防关节挛缩和脊柱侧弯，最大化运动功能。呼吸科医生：定期评估呼吸功能，指导呼吸训练，预防呼吸道感染。营养科医生：监测营养状况和吞咽功能，指导喂养，预防营养不良和误吸。骨科医生：监测脊柱和关节发育情况，处理脊柱侧弯等骨骼问题。遗传咨询医生：为家庭成员提供遗传咨询，解释再发风险，指导未来生育计划。心理医生/社工：