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基因遗传学考试练习题详解

基因遗传学作为生命科学领域的基石学科，其理论深邃且实践性强。掌握其核心概念与解题技巧，不仅是应对考试的关键，更是深入理解生命遗传本质的前提。本文精选若干典型考试练习题，并辅以详尽解析，旨在帮助读者巩固知识要点，提升解题能力。

一、经典遗传学分析

例题1：单基因遗传系谱分析

某家系中，一对表型正常的夫妇（III-1与III-2）生育了一个患某种罕见遗传病的儿子（IV-1）。已知该遗传病在人群中发病率极低。请根据下图系谱（虚拟，此处文字描述：III-1的父亲II-1正常，母亲II-2正常；III-2的父亲II-3正常，母亲II-4患病，但II-4的父母即I-1和I-2均正常），回答下列问题：

(1)该遗传病最可能的遗传方式是？

(2)IV-1的致病基因来自于I代中的哪个个体？

(3)若III-1与III-2再次生育，子女患病的风险是多少？

详解：

(1)遗传方式判断：

*排除伴Y遗传：因为患者为儿子，但其父亲（III-1）正常，且系谱中若有女性患者也可排除，但本题未提及，主要依据父亲正常。

*排除显性遗传：若为显性遗传，患者的双亲至少有一方应为患者。但IV-1患病，其双亲III-1与III-2均正常，故显性遗传可能性极低。

*隐性遗传考虑：符合“无中生有”的特点。

*伴X隐性遗传（XR）：若为XR，IV-1（男性患者）的致病基因应来自母亲III-2。则III-2应为携带者（XAXa）。III-2的母亲II-4患病（XaXa），其父亲II-3正常（XAY）。II-4（XaXa）的儿子必患病（XaY），女儿必为携带者（XAXa）。III-2为II-3和II-4的女儿，因此III-2基因型必为XAXa，符合作为IV-1母亲携带者的条件。此为可能。

*常染色体隐性遗传（AR）：若为AR，IV-1（aa）的致病基因来自父母双方，即III-1与III-2均为携带者（Aa）。III-2的母亲II-4患病（aa），则III-2必为Aa（从II-4获得a，从II-3获得A，因II-3表型正常，可能为AA或Aa，但II-4为aa，其父母I-1和I-2均正常，故I-1和I-2均为Aa，II-3可能为AA或Aa）。此亦为可能。

*关键区分点：AR与XR均有可能，但XR的特点是男性患者远多于女性，且致病基因来自母亲。在此系谱中，II-4为女性患者。若为XR，女性患者（XaXa）的父亲和儿子必为患者。II-4的父亲I-1表型正常（XAY），这与XR的特点矛盾。因此，II-4不可能是XR患者。

*结论：排除XR后，该遗传病最可能的遗传方式为常染色体隐性遗传（AR）。

(2)致病基因来源：

*IV-1为aa，其两个a基因分别来自III-1和III-2。

*III-1表型正常，为Aa，其a基因来自II-1或II-2。但题目中II-1和II-2均正常，且未提供其往上的信息，暂时无法追溯。

*III-2表型正常，为Aa，其a基因必定来自其患病的母亲II-4（aa）。

*II-4为aa，其a基因分别来自I-1和I-2（因为I-1和I-2均正常，故均为Aa携带者）。

*因此，IV-1从母亲III-2获得的a基因，最终可追溯至I代的I-1和I-2（二者均为携带者，各提供一个a基因给II-4）。IV-1从父亲III-1获得的a基因，也需追溯至III-1的父母II-1或II-2，再往上至I代的另一方（假设III-1的a来自II-1，则II-1的a来自I-1或I-2；若来自II-2，则II-2的a来自I-3或I-4，但题目中I代只提及了I-1和I-2是II-4的父母，未明确III-1的祖父祖母是否为I-1和I-2。此处可能题目设定I-1和I-2是整个系谱的共同祖先？或III-1的父母也是I-1和I-2？原题描述“II-4的父母即I-1和I-2均正常”，暗示I-1和I-2是II-4的父母，对于III-1的父母II-1和II-2的来源未明。为简化，基于最可能的系谱关系和问题核心，IV-1的致病基因最终来源于I代的I-1和I-2。

(3)再发风险计算：

*由于该病为AR，III-1与III-2均为表型正常的携带者（Aa×Aa）。

*他们每次生育，后代的基因型及比例为：AA（1/4）、Aa（1/2）、aa（1/4）。

*因此，子女患病（aa）的风险是1/4。

例题2：自由组合定律与基因互作

豌豆的紫花（P）对白花（p）为显性，高茎（T）对矮茎（t）为显性。现有纯合紫花高茎豌豆与纯合白花矮茎豌豆杂交，F1代全为紫花高茎。F1自交得F2代。

(1)若这两对等位基因独立遗传，F2代的表现型及比例是多少？

(2)若F2代中出现紫花高茎：紫花矮茎：