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NCCN急性淋巴细胞白血病（ALL）指南解读

一、引言

急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种起源于淋巴细胞的B系或T系细胞在骨髓内异常增生的恶性肿瘤。其异常增生的原始细胞会抑制正常造血功能，并可侵犯骨髓外组织，如脑膜、淋巴结、性腺、肝等。ALL在儿童和成人中均有发病，儿童时期发病率相对较高，是儿童最常见的恶性肿瘤之一；成人ALL虽发病率低于儿童，但治疗更为复杂，预后相对较差。

NCCN（美国国家综合癌症网络）指南在全球肿瘤诊疗领域具有极高的权威性和广泛的影响力。NCCN急性淋巴细胞白血病指南基于大量的临床研究数据和专家共识，为ALL的诊断、治疗和监测提供了全面、科学且规范化的指导建议，对提高ALL的诊疗水平、改善患者预后发挥着至关重要的作用。随着医学研究的不断深入和临床实践经验的积累，该指南也在持续更新，以反映必威体育精装版的诊疗进展。对其进行深入解读，有助于临床医生更好地理解和应用指南，为ALL患者提供更优质的医疗服务。

二、ALL的概述

2.1疾病定义与分类

ALL是一种造血系统的恶性克隆性疾病，根据白血病细胞的来源和免疫表型，可主要分为B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）和T系急性淋巴细胞白血病（T-ALL）。B-ALL约占ALL的80%-85%，其白血病细胞起源于B淋巴细胞前体细胞，具有特定的免疫表型特征，如表达CD19、CD20、CD22等B细胞相关抗原；T-ALL约占ALL的15%-20%，白血病细胞起源于T淋巴细胞前体细胞，常表达CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8等T细胞相关抗原。此外，根据细胞遗传学和分子生物学特征，ALL还可进一步细分，不同的亚型在发病机制、治疗反应和预后等方面存在差异。

2.2流行病学特征

ALL的发病率在不同年龄段和地区呈现出一定的差异。在全球范围内，儿童ALL的年发病率约为（3-4）/10万，占儿童白血病的70%左右。儿童ALL的发病高峰在2-5岁，男孩发病率略高于女孩。成人ALL的年发病率相对较低，约为（1-2）/10万，且随着年龄的增长，发病率有逐渐上升的趋势。不同地区的ALL发病率也有所不同，欧美国家的发病率略高于亚洲国家。

2.3发病机制

ALL的发病机制尚未完全明确，目前认为是多种因素相互作用的结果。遗传因素在ALL的发病中起到重要作用，某些遗传性疾病，如唐氏综合征、范可尼贫血等，患者患ALL的风险显著增加。研究表明，一些基因突变和染色体异常与ALL的发生密切相关，如费城染色体（Ph）阳性的ALL患者存在BCR-ABL1融合基因，该融合基因编码的异常蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，可激活一系列细胞内信号通路，导致细胞增殖失控、凋亡受阻，从而引发白血病。

环境因素也可能与ALL的发病有关。长期接触化学物质，如苯及其衍生物、甲醛等，可能损伤造血干细胞的DNA，增加基因突变的风险，进而诱发ALL。电离辐射也是ALL的一个危险因素，如原子弹爆炸幸存者、接受放疗的患者，其ALL的发病风险明显升高。此外，某些病毒感染，如EB病毒、人类T淋巴细胞病毒-1（HTLV-1）等，可能通过影响宿主的免疫系统或直接整合到宿主基因组中，引发细胞转化和白血病的发生。

2.4临床表现

ALL的临床表现多样，主要包括以下几个方面：

1.?正常骨髓造血功能受抑制的表现：

-贫血：是ALL最常见的症状之一，常较早出现，并随着病情进展而逐渐加重。患者可表现为面色苍白、头晕、乏力、心悸、气短等。

-出血：约半数患者会出现不同程度的出血，部位分布广泛，以皮肤、黏膜最为常见，表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。严重时可出现颅内出血、消化道出血、泌尿道出血等，这些严重出血情况往往会危及患者生命。

-发热和感染：超过一半以上的患者以发热起病，可为低热或高热。发热的原因一方面是白血病细胞释放的致热物质引起肿瘤热，另一方面更常见的是由于患者免疫力低下，容易继发各种感染，如呼吸道感染、口腔感染、肛周感染等。若合并脓毒血症，是引起患者死亡的主要原因之一。

2.?白血病细胞增殖浸润的表现：

-肝、脾及淋巴结肿大：以轻、中度肝脾肿大多见，约50％的患者体格检查时能发现淋巴结肿大，可累及浅表或深部如纵膈、肠系膜、腹膜后等部位的淋巴结。肿大的淋巴结质地柔软或中等硬度，无压痛，不与周围组织粘连。

-骨关节疼痛：骨和骨膜被白血病浸润时可引起骨痛，常较为剧烈，部位不固定，主要见于四肢骨、脊柱和骨盆，游走性不明显，约1/3的患者有胸骨压痛，这是ALL的重要体征之一。

-中枢神经系统白血病（CNSL）：多发生在白血病的缓解期，初诊病例相对少见。其浸润部位多发生于蛛网膜、硬脑膜，其次为脑实质、脉络膜或颅神经。CNSL可影响脑脊液（CSF）循环，造成颅内压增高，