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2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0902）

基因数据解读师专业考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

人类基因组中的染色体总数为多少？

A.22对

B.23对

C.24对

D.46对

答案：B

解析：人类正常体细胞有23对染色体（22对常染色体和1对性染色体），选项B正确。选项A错误，22对仅为常染色体总数；选项C和D非标准数目，C对应罕见变异，D误将总条数（46条）与对数混淆。

SNP（单核苷酸多态性）的定义是什么？

A.蛋白质水平的小变异

B.DNA序列中的单碱基差异

C.染色体结构异常

D.RNA表达量的变化

答案：B

解析：SNP指基因组中单个核苷酸的变异，如A到G的改变，选项B正确。选项A描述蛋白质变异，与SNP无关；选项C和D分别指拷贝数变异或表观遗传调控，不涉及单核苷酸级别。

哪项技术常用于目标区域基因测序？

A.Whole-genomesequencing

B.Exomesequencing

C.RNAsequencing

D.Westernblotting

答案：B

解析：外显子测序（Exomesequencing）专注编码区域，选项B正确。选项A是全基因组测序；选项C用于转录组分析；选项D是蛋白质检测技术。

ClinVar数据库的主要用途是？

A.存储基因表达数据

B.提供临床变异解读信息

C.管理样本库存

D.分析蛋白质结构

答案：B

解析：ClinVar整合变异与疾病关联的临床证据，选项B正确。选项A是RNA-seq数据库如GTEx的范畴；选项C涉及实验室管理系统；选项D与PDB等蛋白质数据库相关。

基因数据解读中，ACMG指南用于什么？

A.定义实验室安全标准

B.规范变异致病性分类

C.规定数据存储格式

D.指导基因编辑技术

答案：B

解析：美国医学遗传学学会（ACMG）指南标准化变异致病性评级（如Pathogenic或Benign），选项B正确。选项A涉及生物安全规范；选项C与数据格式如VCF文件相关；选项D针对CRISPR等编辑工具。

在遗传咨询中，“先证者”指？

A.家族中首次被诊断患者

B.基因检测技术开发者

C.数据分析软件

D.伦理委员会成员

答案：A

解析：先证者是家族中首例确诊个体，选项A正确。选项B混淆了技术角色；选项C和D与个体无关。

多基因风险评分（PRS）基于什么原理？

A.单基因致病模型

B.多个SNP组合效应

C.环境因素主导

D.蛋白质互作网络

答案：B

解析：PRS整合全基因组中多个SNP的效应评估疾病风险，选项B正确。选项A对应孟德尔遗传；选项C忽略遗传成分；选项D涉及系统生物学。

GWAS（全基因组关联分析）检测什么？

A.基因表达差异

B.变异与表型关联

C.蛋白质功能

D.细胞形态变化

答案：B

解析：GWAS识别SNP与疾病或特质的统计关联，选项B正确。选项A是转录组学；选项C和D分别关注蛋白质或细胞层面。

哪种文件格式存储测序变异数据？

A.FASTA

B.VCF

C.BAM

D.PDF

答案：B

解析：VCF（VariantCallFormat）专用于存储变异调用结果，选项B正确。选项A记录序列数据；选项C是比对文件；选项D为文档格式。

遗传咨询中“非指导性原则”强调什么？

A.医生决定治疗

B.患者自主决策

C.忽视伦理问题

D.强制测试

答案：B

解析：非指导性原则鼓励患者基于信息自行选择，选项B正确。选项A违反患者中心理念；选项C和D违背伦理核心。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

哪些技术属于下一代测序（NGS）？

A.Illumina平台

B.Sanger测序

C.OxfordNanopore

D.PCR

答案：AC

解析：Illumina和Nanopore是NGS代表技术（高通量），选项A和C正确。Sanger测序（B）是第一代，PCR（D）是扩增技术，非测序核心。

在基因数据解读中，哪些因素可能导致假阳性变异？

A.测序深度不足

B.高重复区域

C.严格质量控制

D.低覆盖度

答案：ABD

解析：深度不足（A）、重复区域（B）和低覆盖（D）易引入误报变异；严格质控（C）减少错误。干扰项C虽相关但不导致假阳性。

基因变异类型包括哪些？

A.SNV

B.CNV

C.Indel

D.VCF文件

答案：ABC

解析：SNV（单核苷酸变异）、CNV（拷贝数变异）和Indel（插入缺失）是常见类型，选项A、B、C正确。VCF（D）是存储格式，非变异类型。

哪些属于致病性变异的证据来源？

A.功能实验数据