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线粒体病题目及答案

单项选择题（每题2分，共10题）

1.线粒体病最常见的遗传方式是（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.线粒体母系遗传

D.X连锁显性遗传

答案：C

2.线粒体的功能主要是（）

A.合成蛋白质

B.产生能量

C.储存脂肪

D.消化食物

答案：B

3.以下哪种酶主要在线粒体中发挥作用（）

A.淀粉酶

B.细胞色素氧化酶

C.胃蛋白酶

D.脂肪酶

答案：B

4.线粒体病患者肌肉活检常见的特征是（）

A.肌纤维坏死

B.破碎红纤维

C.肌纤维肥大

D.脂肪浸润

答案：B

5.线粒体DNA突变可导致（）

A.色盲

B.线粒体病

C.白化病

D.多指畸形

答案：B

6.线粒体病的症状不包括（）

A.运动不耐受

B.视力下降

C.智力超常

D.听力减退

答案：C

7.人体细胞中含线粒体最多的是（）

A.皮肤细胞

B.红细胞

C.心肌细胞

D.白细胞

答案：C

8.线粒体病的诊断通常不依赖（）

A.基因检测

B.肌肉活检

C.脑电图

D.血常规

答案：D

9.以下哪项不是线粒体的结构（）

A.外膜

B.内膜

C.核仁

D.基质

答案：C

10.线粒体病的治疗目前主要是（）

A.基因治疗

B.对症支持治疗

C.手术治疗

D.放疗

答案：B

多项选择题（每题2分，共10题）

1.线粒体病可能累及的系统有（）

A.神经系统

B.肌肉系统

C.心血管系统

D.呼吸系统

答案：ABCD

2.线粒体的组成结构包括（）

A.外膜

B.内膜

C.嵴

D.基质

答案：ABCD

3.常见的线粒体病类型有（）

A.Leigh综合征

B.MELAS综合征

C.KSS综合征

D.苯丙酮尿症

答案：ABC

4.线粒体DNA的特点有（）

A.环状双链

B.自主复制

C.母系遗传

D.编码多种蛋白质

答案：ABCD

5.线粒体病的诊断方法包括（）

A.临床表现

B.生化检测

C.基因检测

D.影像学检查

答案：ABCD

6.可能导致线粒体损伤的因素有（）

A.药物

B.感染

C.氧化应激

D.遗传突变

答案：ABCD

7.线粒体在细胞中的作用有（）

A.能量代谢

B.细胞凋亡调控

C.参与钙稳态调节

D.蛋白质合成

答案：ABC

8.线粒体病患者可能出现的症状有（）

A.肌无力

B.头痛

C.恶心呕吐

D.发育迟缓

答案：ABCD

9.线粒体病的遗传方式有（）

A.线粒体母系遗传

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁隐性遗传

答案：ABC

10.研究线粒体病的意义在于（）

A.了解疾病发病机制

B.开发新治疗方法

C.提高疾病诊断水平

D.预防疾病发生

答案：ABCD

判断题（每题2分，共10题）

1.线粒体是细胞内唯一产生能量的细胞器。（×）

2.线粒体病一定是由线粒体DNA突变引起的。（×）

3.线粒体的外膜比内膜的通透性高。（√）

4.线粒体病患者的所有子女都会发病。（×）

5.肌肉活检对诊断线粒体病有重要意义。（√）

6.线粒体不能自主合成蛋白质。（×）

7.线粒体病只能通过药物治疗。（×）

8.人体所有细胞的线粒体数量相同。（×）

9.线粒体基因缺陷不会影响细胞的正常功能。（×）

10.线粒体病的症状通常在儿童期就会出现。（×）

简答题（每题5分，共4题）

1.简述线粒体病的概念

线粒体病是一组由于线粒体呼吸链功能缺陷，即mtDNA或nDNA发生突变，使线粒体功能障碍，ATP合成不足导致的多系统疾病，临床以神经肌肉症状为主。

2.线粒体病的遗传特点

线粒体病遗传方式多样，有线粒体母系遗传，即母亲患病子女可能发病；也有常染色体显性或隐性遗传，分别遵循相应孟德尔遗传规律。

3.列举两种常见线粒体病综合征

Leigh综合征，主要累及神经系统；MELAS综合征，常见症状有偏头痛、癫痫发作、卒中样发作及乳酸血症等。

4.简述线粒体在细胞中的主要功能

线粒体主要功能是进行有氧呼吸，通过氧化磷酸化作用产生能量（ATP），为细胞的各种生命活动提供动力；还参与细胞凋亡调控及钙稳态调节等。

讨论题（每题5分，共4题）

1.讨论线粒体病诊断中基因检测的重要性

基因检测可明确线粒体病的致病基因，对于准确诊断疾病类型、判断遗传方式有重要意义。有助于遗传咨询，指导患者及其家属预防和应对疾病，且为后续个性化治疗提供依据。

2.谈谈线粒体病治疗的难