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基于多因素分析的乳腺癌高危人群评分筛选模型构建与验证

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1乳腺癌现状

乳腺癌作为严重威胁女性健康的重大疾病，在全球范围内都呈现出高发性。根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的2020年全球癌症负担数据，乳腺癌新发病例高达226万例，超越肺癌成为全球最常见的癌症，且发病率和死亡率仍在不断攀升。在我国，乳腺癌同样是女性最常见的恶性肿瘤之一，2020年中国女性新增乳腺癌病例约42万例，占全球新发病例的18.6%。城市地区发病率约为40/10万，农村地区约为30/10万，发病年龄高峰集中在45-55岁，相较于西方女性更为年轻化。

乳腺癌不仅给患者的身体健康带来巨大危害，还对其生活质量和心理健康造成严重影响。乳腺癌若未能及时诊断和治疗，癌细胞可能会扩散至身体其他部位，引发器官功能受损，最终危及生命。其治疗过程如手术、化疗、放疗等，往往伴随着一系列不良反应，如疲劳、恶心、呕吐、脱发等，严重降低患者生活质量。同时，患者还需承受因身体形象改变和对疾病预后的担忧所带来的心理压力。

此外，乳腺癌的治疗需要耗费大量医疗资源，给患者家庭和社会带来沉重经济负担。手术、化疗、放疗、靶向治疗等一系列治疗手段的费用高昂，加上后续的康复治疗和随访检查费用，使得许多家庭难以承受。据统计，我国乳腺癌患者的平均治疗费用在数万元至数十万元不等，这对于普通家庭来说是一笔巨大开支。因此，乳腺癌已成为亟待解决的重大公共卫生问题。

早期筛查是乳腺癌防治的关键环节。早期乳腺癌通常症状不明显，难以被患者自行察觉。通过有效的筛查手段，如乳腺X线摄影、超声检查、磁共振成像（MRI）等，可以在疾病早期发现病变，为患者争取最佳治疗时机。早期乳腺癌患者的5年生存率可达90%以上，而晚期患者的5年生存率则大幅下降。早期诊断和治疗还能减少治疗的复杂性和费用，降低患者痛苦，提高生活质量。因此，加强乳腺癌早期筛查对于降低乳腺癌死亡率、提高患者生存率和生活质量具有重要意义。

1.1.2研究意义

构建乳腺癌高危人群评分筛选模型，对乳腺癌早期筛查具有至关重要的科学依据作用。目前，乳腺癌的筛查方法众多，如乳腺X线摄影、超声检查、MRI等，但这些方法存在一定局限性，成本高、操作复杂、存在辐射风险等。而且，对所有女性进行普遍筛查不仅耗费大量医疗资源，还可能导致过度诊断和不必要的治疗。通过构建高危人群评分筛选模型，能够从众多女性中精准识别出乳腺癌高危人群，使筛查资源得到更合理配置，提高筛查效率和准确性。

从医疗资源合理分配角度来看，高危人群评分筛选模型有助于优化资源利用。在医疗资源有限的情况下，将筛查重点聚焦于高危人群，可以避免资源浪费，使真正需要筛查和监测的人群得到及时关注。这不仅能够提高筛查的针对性和有效性，还能降低医疗成本，使有限的医疗资源发挥最大效益。对于医疗资源相对匮乏的地区，这种精准筛查模式更具有现实意义，能够在有限条件下最大程度地保障女性乳腺健康。

对于患者健康而言，高危人群评分筛选模型能够实现乳腺癌的早发现、早诊断、早治疗。早期发现乳腺癌，患者可以接受更为保守和有效的治疗方案，减少手术范围和化疗强度，降低治疗对身体的损伤和副作用。早期治疗还能显著提高治愈率，降低复发风险，延长患者生存期，改善生活质量。通过该模型筛选出的高危人群，能够得到更密切的监测和个性化的预防建议，有助于降低乳腺癌发病风险。对于携带乳腺癌相关基因突变的高危人群，可提前采取预防性措施，如预防性乳腺切除、药物预防等，有效降低患病风险。因此，构建乳腺癌高危人群评分筛选模型，对保障女性乳腺健康、提高患者生存率和生活质量具有深远意义。

1.2国内外研究现状

在乳腺癌危险因素研究方面，国内外学者已取得诸多成果。国外研究表明，年龄是乳腺癌的重要危险因素之一。随着年龄增长，女性患乳腺癌的风险显著增加，如美国癌症协会数据显示，50岁以上女性乳腺癌发病率明显高于年轻女性。遗传因素也备受关注，约5%-10%的乳腺癌与遗传基因突变相关，其中BRCA1和BRCA2基因突变最为常见。携带BRCA1基因突变的女性，一生患乳腺癌的风险高达40%-80%。月经生育因素同样影响乳腺癌发病风险，初潮年龄早于12岁、绝经年龄晚于55岁、未生育或初次生育年龄大于30岁、未哺乳等情况，均会增加乳腺癌发病风险。研究显示，初潮年龄每提前1年，乳腺癌发病风险增加约5%。生活方式因素如肥胖、缺乏运动、吸烟、饮酒等也与乳腺癌发病相关。肥胖女性体内雌激素水平相对较高，会增加乳腺癌发病风险；长期缺乏运动可导致机体免疫力下降，促进肿瘤发生发展。

国内研究在乳腺癌危险因素方面也有重要发现。除上述常见因素外，还强调了饮食结构对乳腺