医学遗传学临床试题库及答案2025版.docxVIP

医学遗传学临床试题库及答案2025版

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.人类染色体中，最小的染色体是（）

A.1号染色体B.21号染色体C.Y染色体D.X染色体

2.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）

A.DNA→mRNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质

C.DNA→tRNA→蛋白质D.DNA→rRNA→蛋白质

3.下列哪种疾病属于单基因病（）

A.先天性心脏病B.糖尿病C.白化病D.精神分裂症

4.减数分裂过程中，同源染色体分离发生在（）

A.减数第一次分裂前期B.减数第一次分裂中期

C.减数第一次分裂后期D.减数第二次分裂后期

5.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）

A.13、14、15、21、22号染色体B.1、2、3号染色体

C.4、5号染色体D.X、Y染色体

6.真核生物结构基因中，被转录但不编码的序列是（）

A.外显子B.内含子C.启动子D.增强子

7.下列哪种碱基不存在于DNA中（）

A.腺嘌呤B.尿嘧啶C.鸟嘌呤D.胸腺嘧啶

8.镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链第6位氨基酸发生了（）

A.丝氨酸→缬氨酸B.谷氨酸→缬氨酸

C.苏氨酸→缬氨酸D.脯氨酸→缬氨酸

9.遗传密码的简并性是指（）

A.一个密码子可代表多个氨基酸

B.一个氨基酸可被多个密码子编码

C.密码子与反密码子不严格配对

D.密码子的阅读无标点

10.下列关于基因频率的说法，错误的是（）

A.基因频率是指某一基因在群体中出现的频率

B.基因频率的范围在0-1之间

C.基因频率是恒定不变的

D.影响基因频率的因素有突变、选择等

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.以下属于染色体结构畸变的有（）

A.缺失B.重复C.倒位D.易位E.插入

2.多基因遗传病的特点包括（）

A.有家族聚集倾向B.发病率有种族差异

C.患者同胞发病风险约为1/2D.病情越严重，再发风险越高

E.环境因素起一定作用

3.基因诊断的常用技术有（）

A.核酸分子杂交B.PCR技术C.DNA测序

D.基因芯片技术E.蛋白质印迹技术

4.下列属于单基因病遗传方式的有（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

5.真核生物基因表达调控可发生在哪些水平（）

A.转录前水平B.转录水平C.转录后加工水平

D.翻译水平E.翻译后加工水平

6.减数分裂的意义在于（）

A.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定

B.为生物的变异提供了重要的物质基础

C.增加了生物的多样性

D.使体细胞染色体数目减半

E.产生了配子

7.下列哪些物质参与了DNA的复制过程（）

A.DNA聚合酶B.解旋酶C.引物酶

D.连接酶E.拓扑异构酶

8.线粒体DNA的特点有（）

A.双链环状B.自主复制C.遗传密码与核基因略有不同

D.母系遗传E.突变率高

9.遗传咨询的对象包括（）

A.不明原因的反复流产、死胎、死产的夫妇

B.生育过染色体病患儿的夫妇

C.近亲结婚的夫妇

D.高龄孕妇

E.有遗传病家族史的个体

10.下列哪些疾病属于多基因遗传病（）

A.高血压B.唇腭裂C.先天性幽门狭窄

D.冠心病E.精神分裂症

三、判断题（每题2分，共10题）

1.所有生物的遗传物质都是DNA。（）

2.染色体数目畸变包括整倍体改变和非整倍体改变。（）

3.基因突变一定会导致生物性状的改变。（）

4.多基因遗传病的遗传度越高，说明遗传因素在发病中所起的作用越大。（）

5.减数分裂过程中，DNA只复制一次，细胞分裂两次。（）

6.基因治疗是指将正常基因导入患者体内以纠正或补偿基因缺陷。（）

7.遗传平衡定律的前提条件是群体无限大、随机婚配、没有突变、没有选择等。（）

8.线粒体遗传病表现为母系遗传，即母亲患病，子女都患病。（）

9.真核生物基因的编码区是连续的，无内含子。（）

10.单基因病是由一对等位基因控制的遗传病。（）

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述DNA复制的基本过程。

答案：DNA解旋，以两条链为模板