甘肃省特有少数民族的聋病基因突变流行病学分析.pdfVIP

调查报告卫生职业教育Vol.422024No.18

D01I:10.20037/j.issn.1671-1246.2024.18.24

甘肃省特有少数民族的聋病基因突变流行病学分析

部珊山1,满国栋1,边盼盼2,刘贝贝2,陈迟2

（1.甘肃省肿瘤医院，甘肃兰州730050;2.兰州大学第二医院，甘肃兰州730030）

摘要：目的分析甘肃省3个特有少数民族感音神经性聋人群的常见聋病基因的突变频率，比较其与汉族聋人的突变流

行频率差异，揭示少数民族的聋病分子流行病学状况。方法采用Sanger测序法检测GJB2基因第2外显子,SLC26A4基因

第8、第19外显子以及线粒体DNA12SrRNA1555AG和1494CT突变，分析其突变频率。结果东乡族、保安族、裕固族和

汉族的GJB2基因、SLC26A4基因和mtDNA12SrRNA

变频率差异有统计学意义（P=0.025）；这4个民族的GJB2

族的突变频率差异无统计学意义（P=0.339）;4个民族的GJB2基因c.235delC突变的等位基因频率是4.26%、0、4.55%和

10.80%，东乡族和汉族的等位基因频率差异有统计学意义（P=0.009);4个民族的SLC26A4基因第8和第19外显子突变频

率是2.13%、10.00%、9.09%和13.07%，东乡族和汉族的突变频率差异有统计学意义（P=0.003）;4个民族的SLC26A4基因

c.919-2AG的等位基因频率是2.13%、0、9.09%和7.39%，东乡族和汉族差异存在统计学意义（P=0.011)。在东乡族、保安族

和裕固族中没有发现m.1555AG突变,在裕固族中检测到1例m.1494CT突变,其突变频率为9.09%。结论甘肃省3个

特有少数民族具有独特的常见聋病基因突变谱，需要根据各民族的聋病基因流行情况制定基因诊断策略。

关键词：耳聋；基因；突变；甘肃；少数民族

中图分类号：R195文献标识码：B

EpidemiologicalAnalysisofGeneMutationsinDeafnessamongEndemicEthnicMinorities

inGansuProvince

GAOShanshan,MANGuodong,BIANPanpan’,LIUBeibei?,CHENChi2

(1.GansuProvincialCancerHospital,LanzhouCity,GansuProvince,China730050;2.TheSecondHospitalofLanzhouUniversity,

LanzhouCity,GansuProvince,China730030)

Abstract:ObjectiveToanalyzethemutationfrequencyofcommondeafnessgenesinthreeendemicethnicminoritieswith

sensorineuraldeafnessinGansuProvince,comparethedifferenceinmutationfrequencybetweenthemandHandeafpeople,and

revealthemolecularepidemiologicalstatusofdeafnessinethnicminorities.MethodsTheSangersequencingmethodwasusedto

detectmutationsinthesecondexonofGJB2gene,th