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产前筛查培训专项试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.以下哪项不属于产前筛查的核心目标疾病？

A.21-三体综合征（唐氏综合征）

B.18-三体综合征（爱德华兹综合征）

C.开放性神经管缺陷（ONTD）

D.先天性心脏病（室间隔缺损）

2.中孕期血清学筛查（孕15-20+6周）常用的“四联筛查”指标不包括：

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.抑制素A（InhA）

E.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）

3.关于唐氏综合征血清学筛查的风险截断值，国内常规设定为：

A.1:270

B.1:380

C.1:1000

D.1:500

4.孕妇年龄≥35岁时，以下哪项描述正确？

A.属于血清学筛查高风险人群，需直接进行羊水穿刺

B.血清学筛查结果仍有参考价值，但需结合年龄调整风险值

C.年龄≥35岁孕妇的胎儿21-三体风险显著低于年轻孕妇

D.无需进行任何产前筛查，直接建议终止妊娠

5.无创产前检测（NIPT）的技术原理是检测孕妇外周血中的：

A.胎儿红细胞

B.胎儿游离DNA（cfDNA）

C.胎盘滋养层细胞

D.孕妇白细胞DNA

6.以下哪种情况不属于NIPT的适用人群？

A.血清学筛查提示21-三体高风险（1:100）

B.单胎妊娠，孕12周

C.孕妇体重120kg（BMI=35）

D.超声提示胎儿结构无异常

7.开放性神经管缺陷（ONTD）的血清学筛查主要依据：

A.AFP水平显著升高

B.hCG水平显著降低

C.uE3水平显著升高

D.InhA水平显著降低

8.产前筛查报告中“高风险”提示：

A.胎儿一定患有目标疾病

B.胎儿患目标疾病的概率高于截断值

C.需立即终止妊娠

D.无需进一步检查

9.早孕期联合筛查（孕11-13+6周）的指标不包括：

A.颈项透明层厚度（NT）

B.PAPP-A

C.游离β-hCG

D.AFP

10.关于产前筛查的知情同意，以下哪项错误？

A.需向孕妇说明筛查的局限性（如漏诊、假阳性）

B.孕妇可自主选择是否接受筛查

C.无需告知筛查的具体方法和费用

D.需签署书面知情同意书

二、多项选择题（每题3分，共15分，少选、错选均不得分）

1.产前筛查的主要目的包括：

A.识别高风险孕妇，建议进一步产前诊断

B.降低出生缺陷率

C.为孕妇提供胎儿是否患病的明确诊断

D.评估胎儿患染色体异常或结构畸形的风险

2.血清学筛查的局限性包括：

A.不能诊断胎儿是否患病

B.存在假阳性和假阴性

C.仅针对特定目标疾病（如21-三体、18-三体、ONTD）

D.对双胎妊娠的准确性与单胎相同

3.NIPT的优势包括：

A.对21-三体、18-三体、13-三体的检出率高（99%）

B.属于非侵入性检查，风险低

C.可检测所有染色体异常（如微缺失、微重复）

D.适用于所有孕妇（包括多胎妊娠、试管婴儿）

4.产前筛查高风险孕妇的处理原则包括：

A.立即终止妊娠

B.进行遗传咨询，解释筛查结果意义

C.建议侵入性产前诊断（如羊水穿刺）

D.复查血清学指标或进行超声检查

5.影响血清学筛查结果准确性的因素包括：

A.孕妇孕周计算错误（如月经不规律未校正）

B.孕妇体重（肥胖可能降低AFP水平）

C.多胎妊娠（血清学指标需特殊校正）

D.孕妇糖尿病（可能影响hCG水平）

三、判断题（每题2分，共10分，正确打“√”，错误打“×”）

1.产前筛查是诊断试验，结果阳性可直接确诊胎儿患病。（）

2.早孕期NT增厚（≥3.5mm）提示胎儿可能存在染色体异常或结构畸形。（）

3.孕妇年龄是血清学筛查风险计算的重要参数，年龄越大，21-三体风险越高。（）

4.NIPT结果提示“低风险”可完全排除胎儿染色体异常。（）

5.开放性神经管缺陷（ONTD）无法通过超声检查确诊，需依赖血清学筛查。（）

四、简答题（每题8分，共32分）

1.简述中孕期血清学四联筛查的指标及各指标异常与目标疾病的关联。

2.列举产前筛查高风险的常见情况（至少5种）。

3.对比血清学筛查与NIPT的适用人群、检测范围及局限性。

4.简述产前筛查知情同意的核心内容（至