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产前筛查培训考核试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.以下关于产前筛查的定义，正确的是：

A.通过影像学或实验室检查，明确胎儿是否患有某种疾病

B.对孕妇进行检查，评估胎儿患特定出生缺陷的风险

C.仅针对染色体异常的胎儿进行的排查

D.所有孕妇必须进行的强制性检查

2.早孕期血清学筛查的主要指标不包括：

A.游离β-hCG

B.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）

C.甲胎蛋白（AFP）

D.游离雌三醇（uE3）

3.计算胎儿唐氏综合征（21-三体）风险时，不需要考虑的因素是：

A.孕妇年龄

B.胎儿NT（颈后透明层厚度）值

C.孕妇体重

D.胎儿股骨长度

4.中孕期血清学“四联筛查”的指标是：

A.AFP、β-hCG、uE3、抑制素A（InhA）

B.AFP、β-hCG、uE3、PAPP-A

C.AFP、游离雌二醇、InhA、PAPP-A

D.β-hCG、uE3、InhA、胎盘生长因子（PLGF）

5.超声NT检查的最佳时间是：

A.孕6-8周

B.孕11-13+6周

C.孕15-20周

D.孕22-24周

6.唐氏综合征高风险的截断值（以1:270为界），若某孕妇风险值为1:300，应判断为：

A.高风险

B.临界风险

C.低风险

D.需重新计算

7.以下哪项不是产前筛查的适用人群？

A.年龄32岁的初产妇

B.试管婴儿妊娠孕妇

C.有神经管缺陷家族史的孕妇

D.孕10周要求终止妊娠的孕妇

8.孕妇血清AFP水平异常升高，最可能提示：

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷（ONTD）

D.胎儿生长受限

9.早孕期联合筛查（血清学+NT）的检出率约为：

A.60%-70%

B.70%-80%

C.85%-90%

D.95%以上

10.关于产前筛查结果的解释，错误的是：

A.低风险提示胎儿患病概率极低，但不能完全排除

B.高风险需直接告知胎儿“确诊患病”

C.临界风险需建议进一步检查（如无创DNA）

D.结果需结合孕妇年龄、孕周等信息综合分析

二、多项选择题（每题3分，共15分。多选、少选、错选均不得分）

1.产前筛查的主要目的包括：

A.早期发现胎儿患染色体病的高风险人群

B.降低出生缺陷率

C.为孕妇提供终止妊娠的依据

D.评估胎儿患结构畸形（如唇腭裂）的风险

2.影响血清学筛查结果准确性的因素有：

A.孕妇孕周计算错误

B.多胎妊娠

C.孕妇患有糖尿病（未控制）

D.孕妇吸烟

3.超声NT增厚（≥2.5mm）可能提示：

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性心脏病

D.胎儿正常变异

4.以下属于产前筛查技术的是：

A.血清学唐氏筛查

B.无创产前DNA检测（NIPT）

C.羊水穿刺染色体核型分析

D.胎儿系统超声筛查

5.对于筛查高风险孕妇的处理原则包括：

A.立即建议终止妊娠

B.详细告知筛查局限性及下一步诊断方法

C.推荐进行产前诊断（如羊水穿刺）

D.解释高风险仅代表概率，不代表确诊

三、判断题（每题2分，共10分。正确打“√”，错误打“×”）

1.产前筛查可以完全排除胎儿所有出生缺陷。（）

2.孕妇年龄≥35岁属于唐氏综合征高风险人群，可直接建议产前诊断。（）

3.中孕期筛查的时间窗是孕15-20+6周，超过20+6周仍可进行。（）

4.血清学筛查结果中的MOM值（中位数倍数）是将孕妇检测值除以同孕周正常孕妇的中位数得到的比值。（）

5.无创DNA检测（NIPT）对13-三体、18-三体、21-三体的检出率接近100%，因此可替代羊水穿刺。（）

四、简答题（每题8分，共32分）

1.简述产前筛查与产前诊断的主要区别。

2.列举中孕期血清学筛查的常用指标及其异常升高或降低的临床意义。

3.超声NT检查的操作规范包括哪些关键点？

4.当孕妇血清学筛查提示“21-三体高风险（1:150）”时，应如何进行临床处理？

五、案例分析题（共23分）

孕妇李某，28岁，孕16+3周（月经规律，末次月经2023年3月1日），体重60kg，无吸烟、饮酒史，无家族遗传病史。本次产检行中孕期血清学四联筛查，结果如下：

-AFP：35U/mL（