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出生缺陷预防理论考核试题及答案【推荐】

一、选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪种营养素缺乏与神经管缺陷密切相关？（）

A.维生素A

B.叶酸

C.维生素C

D.钙

答案：B

解析：叶酸缺乏是导致神经管缺陷的重要原因之一。孕妇在孕前和孕早期补充叶酸可有效降低胎儿神经管缺陷的发生风险。维生素A对视力等有重要作用；维生素C有抗氧化等功能；钙主要与骨骼发育相关。所以本题选B。

2.以下不属于常见染色体病的是（）

A.唐氏综合征

B.猫叫综合征

C.白化病

D.特纳综合征

答案：C

解析：唐氏综合征是21三体综合征，猫叫综合征是5号染色体部分缺失，特纳综合征是女性缺少一条X染色体，它们都属于染色体病。而白化病是单基因遗传病，是由于基因突变导致黑色素合成障碍引起的。所以本题选C。

3.孕期进行超声检查，一般在哪个孕周可以观察到胎儿的基本结构？（）

A.810周

B.1214周

C.1824周

D.2832周

答案：C

解析：在1824周时，胎儿的各器官已基本发育，此时进行超声检查可以清晰地观察到胎儿的基本结构，进行胎儿结构畸形的筛查。810周胎儿还较小，结构显示不清晰；1214周主要用于测量胎儿颈部透明带厚度；2832周主要用于评估胎儿的生长发育情况及晚期可能出现的结构异常。所以本题选C。

4.孕妇在孕期饮酒可能会导致胎儿出现（）

A.先天性心脏病

B.智力低下

C.唇腭裂

D.以上都是

答案：D

解析：孕妇孕期饮酒，酒精可通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的正常发育。可能导致胎儿出现先天性心脏病、智力低下、唇腭裂等多种出生缺陷。所以本题选D。

5.以下哪种疾病可以通过新生儿足跟血筛查早期发现？（）

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症

C.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

D.以上都是

答案：D

解析：新生儿足跟血筛查是在新生儿出生72小时后采集足跟血进行检测，能够早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病。这些疾病如果能早期诊断和治疗，可以避免严重的智力和身体发育障碍。所以本题选D。

6.孕早期是指怀孕的（）

A.前8周

B.前12周

C.前16周

D.前20周

答案：B

解析：孕期分为孕早期（前12周）、孕中期（1327周）和孕晚期（28周及以后）。孕早期是胚胎发育的关键时期，容易受到外界因素的影响。所以本题选B。

7.以下哪种情况不属于高龄产妇？（）

A.孕妇年龄30岁

B.孕妇年龄35岁

C.孕妇年龄40岁

D.孕妇年龄45岁

答案：A

解析：一般将年龄≥35岁的初产妇称为高龄产妇。高龄产妇怀孕后发生妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎儿染色体异常等风险相对增加。所以本题选A。

8.先天性心脏病的主要致病因素是（）

A.遗传因素

B.环境因素

C.遗传和环境因素共同作用

D.以上都不是

答案：C

解析：先天性心脏病的发生是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传因素如染色体异常、单基因遗传病等可能增加患病风险；环境因素如孕妇孕期感染风疹病毒、接触有害物质等也可能导致胎儿心脏发育异常。所以本题选C。

9.以下哪种检查方法可以用于诊断胎儿染色体异常？（）

A.唐筛

B.无创DNA检测

C.羊水穿刺

D.以上都是

答案：D

解析：唐筛是通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险；无创DNA检测是采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，对胎儿染色体非整倍体异常有较高的检测准确性；羊水穿刺是直接获取胎儿的羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的“金标准”。所以本题选D。

10.孕妇在孕期感染以下哪种病毒可能导致胎儿先天性白内障？（）

A.风疹病毒

B.巨细胞病毒

C.单纯疱疹病毒

D.以上都是

答案：A

解析：孕妇在孕期感染风疹病毒，尤其是在孕早期，病毒可通过胎盘感染胎儿，导致胎儿出现先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等多种出生缺陷。巨细胞病毒感染可能导致胎儿智力低下、听力障碍等；单纯疱疹病毒感染可能引起胎儿皮肤疱疹、脑炎等。所以本题选A。

11.以下哪种食物富含叶酸？（）

A.菠菜

B.牛奶

C.鸡蛋

D.鱼肉

答案：A

解析：菠菜等绿叶蔬菜富含叶酸。牛奶主要富含钙、蛋白质等；鸡蛋富含蛋白质、维生素等；鱼肉富含优质蛋白质、不饱和脂肪酸等。所以本题选A。

12.胎儿窘迫可能导致的出生缺陷是（）

A.脑损伤