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胃肠间质瘤诊疗指南

（2025年版）

概述

胃肠间质瘤（gastrointestinalstromaltumor，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，多数存在KIT或血小板衍生生长因子受体A（platelet-derivedgrowthfactorreceptor，PDGFRA）突变。GIST可以发生于胃肠道的任何部位，胃和小肠最常见，偶发于胃肠外。KIT及PDGFRA突变引起的KIT蛋白/PDGFR蛋白功能的改变在多数GIST发病中起重要作用，免疫组化有助于疾病诊断，基因检测可明确详细的突变情况，对指导用药和判断预后具重要价值。

近年来，随着基础研究进展，分子病理学、影像学、微创技术等诊疗技术进步，以及药物研发，对GIST生物学行为认识不断深入，疗效有了长足进步，靶向药物与外科手术的整合成为GIST治疗的基石。但除部分局限性患者外，距离治愈还有很长距离。

病因和流行病学

GIST是胃肠道最常见的间叶组织源性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的0.1%～3%。现有资料显示全球平均年发病率约(10～15)/100万。中国基于地区报告的年发病率在(4.3～22)/100万。GIST平均发病年龄约60～65岁，小于40岁占比不足10%，男性发病率略高于女性或两者基本接近。原发于胃的GIST最为常见，占50%～60%，小肠GIST占30%～40%，其他原发部位包括食管、结肠及腹膜相对少见。GIST尚无明确的发病原因与流行病学相关因素，KIT/PDGFRA突变是GIST发病的内在因素。

临床表现

大多数GIST患者起病初期无特异性症状和体征。常见症状表现为腹部不适、腹痛，其次为肿瘤出血以及相关性贫血，同时还可以表现为消化不良、进食困难、腹胀、大便习惯改变等；查体多无明显异常或触及腹部包块等。至少10%～30%患者是在开腹手术、内镜检查或者进行其他影像学检查时无意发现的。约15%～50%的患者在诊断时即有明显转移，偶尔是在因腹膜炎、肠梗阻或者出血行开腹手术时确诊的。

辅助检查

1.影像学检查

（1）CT增强扫描在GIST病变定性定位、诊断、范围测量、成分评估、周围脏器侵犯、播散转移等方面的评价具有重要价值，作为GIST疗前评估和疗效评价的常规方法。

（2）MRI与PET-CT不做常规推荐，可结合临床具体情况应用。

2.内镜诊断

（1）内镜与超声内镜的诊断意义

消化内镜是目前发现小GIST最常用和最敏感的手段。胃镜、结肠镜、小肠镜及胶囊内镜检查可直观发现5mm以上消化道黏膜下肿瘤，但对胃肠黏膜下病灶的性质无法鉴别。

超声内镜是诊断和鉴别诊断GIST最有价值的手段。对于普通内镜或CT偶然发现的黏膜下肿瘤，尤其是较小病灶，确诊对于后续管理意义重大。对疑诊的黏膜下肿瘤应纳入超声内镜（EUS）的适应证。

（2）内镜与超声内镜下的表现

胃镜下GIST的特征有：突入胃腔呈丘状、半球形或球状隆起，有时仅有细蒂与胃壁相连，常单发，大小不一，无症状者GIST多在0.5～2cm。

超声内镜下GIST一般内部呈不均匀低回声，所在的包膜壁呈“断壁征”，较大病灶可出现肿瘤中心液化或坏死。部分GIST有边缘空晕（牛眼征），是由于肿瘤对周围正常平滑肌的压迫形成的假包膜。

诊断

1.病理诊断GIST诊断的金标准是病理学诊断，组织病理学是GIST确诊和治疗的依据。病理学检查包括组织形态学、免疫组化与分子检测三部分。

（1）胃肠间质瘤的组织细胞学形态：大多数肿瘤呈梭形细胞形态，约20%～25%的病例为上皮样型，约10%为梭形细胞-上皮样细胞混合型。

（2）胃肠间质瘤免疫组化与鉴别诊断：需与梭形细胞型GIST相鉴别的肿瘤包括平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神经鞘瘤等。需与上皮样GIST的鉴别诊断包括：低分化癌、神经内分泌瘤、血管球瘤等。多通过形态学、与免疫组化进行鉴别。

（3）CD117阴性胃肠间质瘤的诊断：CD117呈阴性而形态学呈上皮样表型，如果DOG1（+），则需要加做分子检测，以确定是否存在PDGFR-α基因突变；如果CD117和DOG1均为阴性，此类病例大多为非GIST。

2.胃肠道间质瘤的危险度分级原发可切除GIST术后复发风险评估系统推荐使用中国GIST专家共识2017版在NIH（2008版）基础上进行优化的改良版（表32-1），其他评估系统尚包括WHO、AFIP、NCCN指南，以及热像图和列线图可作为参考。

表1原发GIST切除术后危险度分级（NIH2008改良版）

危险度分级

肿瘤大小/cm

核分裂象/50HPF-1

肿瘤原发部位

极低

≤2

≤5

任何

低

2.1～5.0

≤5

任何

2.1～5.0

6～10

胃

中等

2

6～10

任何

5.1～10.0

≤5

胃

任何

任何

肿瘤破裂

10

任何

任何

高

任何

10

任何

5

5

任何

2≤5

5

非胃