2025年综合类-儿科相关专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5套合计100道单选).docxVIP

2025年综合类-儿科相关专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5套合计100道单选)

2025年综合类-儿科相关专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症的典型代谢异常是哪种氨基酸代谢障碍？

【选项】A.谷氨酸代谢障碍B.赖氨酸代谢障碍C.酪氨酸代谢障碍D.苯丙氨酸代谢障碍

【参考答案】D

【详细解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸在体内蓄积，影响黑色素合成及神经发育。选项A为肝性脑病相关代谢异常，B为赖氨酸代谢障碍（如赖氨酸尿性蛋白质不耐受），C为酪氨酸代谢障碍（如羟基酪氨酸血症），D为正确答案。

【题干2】戈谢病（苷脂沉积病）的典型影像学表现是？

【选项】A.肝脏对称性肿大伴骨转移B.脾脏显著肿大伴淋巴结肿大C.肺部多发性结节D.骨骼系统溶骨性改变

【参考答案】B

【详细解析】戈谢病是葡糖脑苷脂沉积性疾病，脾脏因髓系细胞增殖和脂质沉积显著肿大，常达正常脾脏的3-5倍，可伴淋巴结肿大及肝肿大。选项A为尼曼-匹克病特征，C为囊性纤维化肺部表现，D为骨转移癌典型影像。

【题干3】糖原贮积病V型（肌型）的生化特征是？

【选项】A.血清乳酸显著升高B.血糖水平持续降低C.磷酸化肌酸激酶活性升高D.尿糖阳性且呈糖尿病曲线

【参考答案】C

【详细解析】糖原贮积病V型由磷酸化酶缺乏导致肌糖原累积，运动后乳酸堆积，但磷酸化肌酸激酶（CK）活性因肌肉损伤而升高。选项A为乳酸酸中毒相关疾病（如线粒体病），B为甲状腺功能减退表现，D为糖尿病特征。

【题干4】半乳糖血症的典型临床表现不包括？

【选项】A.慢性腹泻伴肝肿大B.肝脾肿大伴黄疸C.智力发育落后D.急性溶血性贫血

【参考答案】D

【详细解析】半乳糖血症因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏导致半乳糖及其代谢产物蓄积，典型表现包括肝脾肿大、黄疸、智力障碍及特殊面容。急性溶血性贫血（如地中海贫血）与半乳糖代谢无关。选项D为干扰项。

【题干5】低丙种球蛋白血症（Bruton病）的免疫学特征是？

【选项】A.B细胞数量减少B.T细胞亚群失衡C.免疫球蛋白IgG显著降低D.粒细胞计数异常升高

【参考答案】A

【详细解析】低丙种球蛋白血症（如Bruton病）因X染色体隐性遗传导致B细胞缺陷，表现为IgM、IgG、IgA均降低，其中IgM降低最显著。选项C为部分型免疫缺陷表现，D为Wiskott-Aldrich综合征特征。

【题干6】泰-萨克斯病的神经影像学特征是？

【选项】A.脑白质多发性对称性斑块B.基底节钙化C.小脑萎缩伴脑桥空洞D.脑室扩大伴脑脊液蛋白升高

【参考答案】C

【详细解析】泰-萨克斯病（??-?克斯?）为常染色体隐性遗传的神经鞘脂类代谢病，典型神经影像为小脑萎缩、脑桥空洞及基底节对称性异常。选项A为多发性硬化特征，B为结节性硬化症表现，D为脑脊液动力学异常。

【题干7】尼曼-匹克病A型的病理学特征是？

【选项】A.肝脏脂肪变性B.骨髓浆细胞增生C.神经元尼曼-匹克小体沉积D.肺间质纤维化

【参考答案】C

【详细解析】尼曼-匹克病A型（NPC1）因NPC1蛋白缺乏导致鞘磷脂在胞内蓄积，病理特征为脾脏、肝脏等器官浆细胞浸润伴神经元尼曼-匹克小体（脂质包涵体）沉积。选项A为非酒精性脂肪肝表现，D为肺纤维化特征。

【题干8】囊性纤维化的基因突变热点区域是？

【选项】A.CFTR基因第7外显子B.CFTR基因第9外显子C.CFTR基因第10外显子D.CFTR基因第13外显子

【参考答案】A

【详细解析】囊性纤维化（CF）的基因突变热点区域为CFTR基因第7外显子（ΔF508），占所有突变类型的70%以上。选项B为第9外显子剪接突变常见区域，C为第10外显子G542X突变，D为第13外显子缺失突变。

【题干9】遗传性血色病的典型临床表现是？

【选项】A.特殊面容伴智力障碍B.肝脾肿大伴青铜色皮肤C.多发性骨转移性肿瘤D.急性淋巴细胞白血病

【参考答案】B

【详细解析】遗传性血色病（血色病I型）因HFE基因突变导致铁代谢异常，铁在肝脏、胰腺等器官蓄积，表现为肝脾肿大、青铜色皮肤、关节痛及糖尿病。选项A为苯丙酮尿症特征，C为转移癌表现，D为白血病特征。

【题干10】糖原贮积病II型（庞贝病）的生化特征是？

【选项】A.血清乳酸脱氢酶活性升高B.血糖水平波动性降低C.碳水化合物耐量试验阳性D.尿