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风湿免疫病诊断治疗策略

1.系统性红斑狼疮（SLE）

诊断：患者出现面部红斑、盘状红斑、光过敏、口腔溃疡、关节炎等症状，实验室检查抗核抗体（ANA）、抗双链DNA（ds-DNA）抗体、抗Sm抗体等阳性。抗核抗体是筛选结缔组织病的主要试验，抗ds-DNA抗体对诊断SLE有较高的特异性，且与疾病活动度相关。抗Sm抗体是SLE的标记性抗体之一。

治疗策略：轻型SLE可使用非甾体抗炎药（NSAIDs）如布洛芬控制关节疼痛，联合抗疟药如羟氯喹，有一定的免疫抑制和抗炎作用。中重型SLE通常需要使用糖皮质激素，如泼尼松，根据病情严重程度确定初始剂量，病情控制后逐渐减量。同时联合免疫抑制剂，如环磷酰胺、吗替麦考酚酯等，以减少激素用量和不良反应，提高疗效。

2.类风湿关节炎（RA）

诊断：患者有对称性、多关节肿胀、疼痛、畸形，晨僵时间长，通常大于1小时。实验室检查类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体阳性，关节影像学检查如X线、磁共振成像（MRI）可发现关节骨质破坏等表现。RF在RA患者中阳性率约70%，但特异性不强；抗CCP抗体对RA诊断的特异性高达90%以上。

治疗策略：早期使用改善病情抗风湿药（DMARDs），如甲氨蝶呤，是RA治疗的基石，可延缓关节破坏。联合使用生物制剂，如肿瘤坏死因子（TNF）-α拮抗剂，能快速有效控制病情，减轻炎症。同时可使用NSAIDs缓解关节疼痛和肿胀，但不能控制病情进展。

3.干燥综合征（SS）

诊断：患者出现口干、眼干症状，可伴有猖獗龋齿、腮腺肿大等。实验室检查抗SSA、抗SSB抗体阳性，唇腺活检可见淋巴细胞浸润。抗SSA、抗SSB抗体对SS诊断有重要意义，唇腺活检是诊断的重要依据。

治疗策略：对症治疗为主，口干可使用人工唾液，眼干使用人工泪液。病情活动且有系统损害时，使用糖皮质激素和免疫抑制剂，如硫唑嘌呤等。

4.强直性脊柱炎（AS）

诊断：患者有下腰部疼痛、僵硬，活动后减轻，休息后加重，可伴有臀部交替性疼痛。骶髂关节影像学检查如X线、CT发现骶髂关节炎，人类白细胞抗原（HLA）-B27阳性有一定提示意义，阳性率约90%。

治疗策略：NSAIDs是一线治疗药物，如塞来昔布，可迅速改善疼痛和晨僵。病情严重者使用生物制剂，如IL-17抑制剂，能有效控制炎症，延缓病情进展。同时进行康复锻炼，保持脊柱的生理曲度。

5.痛风

诊断：患者有突然发作的关节剧痛，常见于第一跖趾关节，关节红肿热痛明显。发作时血尿酸升高，关节液或痛风石中发现尿酸盐结晶可确诊。

治疗策略：急性发作期使用秋水仙碱、NSAIDs如依托考昔或糖皮质激素控制炎症，缓解疼痛。缓解期使用降尿酸药物，如别嘌醇抑制尿酸生成，苯溴马隆促进尿酸排泄。同时控制饮食，避免高嘌呤食物。

6.系统性硬化症（SSc）

诊断：患者有皮肤增厚、变硬，雷诺现象，可伴有内脏损害如肺间质纤维化、消化道受累等。实验室检查抗拓扑异构酶Ⅰ（Scl-70）抗体、抗着丝点抗体（ACA）等阳性。抗Scl-70抗体对弥漫型SSc诊断有重要意义，ACA多见于局限型SSc。

治疗策略：早期使用改善微循环的药物，如硝苯地平治疗雷诺现象。有内脏损害时使用糖皮质激素和免疫抑制剂，如环孢素。同时进行皮肤护理和康复训练。

7.多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）

诊断：患者有对称性近端肌无力，如上肢抬举、下肢下蹲困难，可伴有特征性皮疹如眶周紫红色斑、Gottron征等。实验室检查肌酶升高，如肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）等，肌电图呈肌源性损害，肌肉活检可见炎症细胞浸润。

治疗策略：糖皮质激素是主要治疗药物，如甲泼尼龙，初始剂量较大，病情控制后逐渐减量。联合免疫抑制剂，如甲氨蝶呤、环磷酰胺等，提高疗效。对于重症患者可使用静脉注射免疫球蛋白。

8.混合性结缔组织病（MCTD）

诊断：患者同时具有系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化症、多发性肌炎/皮肌炎等多种疾病的部分临床表现，血清中高滴度抗核糖核蛋白（RNP）抗体阳性。

治疗策略：根据主要受累器官和病情严重程度选择治疗方案。一般使用糖皮质激素和免疫抑制剂，如吗替麦考酚酯，同时对症治疗。

9.白塞病

诊断：患者有复发性口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎及皮肤损害，如结节红斑、针刺反应阳性等。

治疗策略：口腔溃疡可使用糖皮质激素软膏或贴膜。外阴溃疡使用高锰酸钾溶液清洗后涂抹抗生素软膏。眼炎使用糖皮质激素和免疫抑制剂局部或全身治疗。病情严重者使用生物制剂，如英夫利昔单抗。

10.成人Still病

诊断：患者有高热、皮疹、关节痛、咽痛等症状，白细胞计数升高，血清铁蛋白显著升高。需排除感染、肿瘤等其他疾病。

治疗策略：糖皮质激素是治疗的关键，如泼尼松。病情控制不佳时联合免疫抑制剂，如硫唑嘌呤。NSAI