产前诊断相关技术及其临床应用简介医学课件.pptVIP

新一代测序技术及其在产前诊断

领域的临床应用;遗传病的分类;染色体病;染色体病;染色体病的筛查与诊断;核型分析合用范围;C;C;21三体：NT厚，心脏畸形;C;C;18-三体;C;C;性染色体异常;性染色体异常;超雌（47，XXX；48，XXXX；49，XXXXX）

发病率1/1000女婴，与母亲高龄有关。

特性：外表正常，身材较高，智商较同胞稍低，语言能力差，社会适应能力差

超Y:47，XYY，48，XYYY，49，XYYYY

1/1000男婴

特性：出生时无异常，从2岁开始发育速度加紧，身高比正常人高，智商略低于同胞，但在正常范围。部分脾气急躁，有对抗性行为，犯罪重要与低智商有关。可生育正常后裔。;微缺失反复的检测

BoBs

基因芯片

全基因组测序;Wolf-Hirschhorn综合征-4p16.3缺失;Williams-beuren(7q11.23);Langer-Giedion（8q23.2-8q24.1）;Prader-Willi综合征;*;Angelman综合征;Miller-Dieker综合征（17p13.3）;Smith-Magenis综合征;;Digeorge综合征;染色体微阵列技术(CMA);;;SNP-array;SNP-array21-三体;C;病例：超声提醒平滑脑，双侧腭裂，NT厚，双眼球小，左肾缺如，单脐动脉;单亲来源;流产组织-69XXY;显示1p36．33(a)和1q21．3-q22(b)区域均存在反复;目前可以参照国际公共病理性CNVs数据库;NIPT;开展了无创检测胎儿非整倍体的研究

共检测5300余例

发现染色体异常39例，其中包括21三体34例（其中28例行羊穿），18三体6例（其中5例行羊穿），均符合

缓和了羊水穿刺的压力，提高了穿刺的阳性率

羊水穿刺21三体阳性率约为3.03%，21三体和18三体的总阳性率约为3.83%;单基因病;单基因病的诊断;单基因病分类;单基因病的非经典遗传方式;单基因病的非经典遗传方式;单基因病的非经典遗传方式;Sanger测序法;致病基因的筛选;Sanger测序法限制;新一代测序技术;外显子组测序;目的区域测序;目的外显子测序的临床应用---我们的工作;例1：孕18周，双顶径4.0cm，股骨长1.1cm，颅骨骨化差，胸腔狭窄，腹部膨隆，四肢短小，肱骨粗短;突变

基因;;例5：30+3，胎儿股骨偏短，羊水过多，双顶径8.2，股骨长5.1;;罕见的一类遗传病

波及人体多种器官，如肾脏、脑部、四肢、眼部、耳、肝脏、骨骼等。

包括多囊肾、肝胆疾病、多指/趾、胼胝体缺失、认知障碍、视网膜退化、后颅窝缺陷、骨骼异常、肥胖等;?;Mechel综合征胎儿大体所见;Meckel综合征胎儿大体解剖;Meckel综合征--TCTN2基因突变;Joubert综合征;Joubert综合征(JBTS);多囊肾;;

ECEL1基因突变

AmJMedGenetA.Apr;167A(4):731-43.doi:10.1002/ajmg.a.37018.EpubFeb23.

ECEL1mutationcausesfetalarthrogryposismultiplexcongenita.

早孕晚期超声已经诊断

全外子组测序发现ECEL1基因突变

.Arthrogryposismultiplexcongenita(AMC)isadescriptorfortheclinicalfindingofcongenitalfixationofmultiplejoints.WepresentaconsanguineoushealthycouplewithtwopregnanciesdescribedwithAMCduetocharacteristicfindingsonultrasonographyoffixatedkneeextensionandreducedfetalmovementatthegestationalageof13weeks+2daysand12weeks+4days.Bothpregnancieswereterminatedandpostmortemexaminationswereperformed.ThepostmortemexaminationsconfirmedAMCandsuggestedadiagnosisofcentr