人类染色体与染色体病.pptxVIP

人类染色体与染色体病;这就是一张在显微镜下观察到得染色体照片。请问:1、您容易数清染色体得数量吗？说出染色体得形态吗？2、您能看出哪些就是常染色体吗？3、您能分辨出就是男性得还女性得吗？4、要想解答上述3个问题,您有什么好办法吗？

请从本章中寻找答案吧！;

前言

;第1节人类染色体得基本特征;二、人类染色体得正常核型;(一)非显带染色体核型及识别;(二)显带染色体核型;1、染色体显带技术;1、染色体显带技术;(二)染色体显带核型得命名;11;显带染色体得界标、区和带示意图;三、性别决定;一、染色体畸变得概念;一、染色体畸变得概念

在某些条件下,细胞中染色体得形态结构和数目会发生异常改变,称为染色体畸变。

二、染色体畸变得原因;三、染色体畸变得类型;(一)染色体得数目畸变;②双雌受精;2、非整倍体和非整倍性;例:47,XX(XY),+21(21三体)

47,XXX

非整倍体产生得机理

①减数分裂染色体不分离

②减数分裂染色体丢失

;;;;由两种或多种不同核型得细胞系所组成得个体

例:46,XX/47,XX,+21

45,X/46,XX/47,XXX

产生机理:

①受精卵卵裂染色体不分离

②受精卵卵裂染色体丢失

;例:第二次卵裂中X染色体不分离;例:第二次卵裂中X染色体丢失;(二)染色体结构畸变;１、缺失(del):染色体臂得丢失;2、重复(dup);3、倒位(inv):;⑵相互易位(平衡易位):;⑶罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合);第三节染色体病;一、常染色体病;１、先天愚型(21三体、Ｄown’s综合症)

主要临床表现:智力低下,生长发育迟

缓,特殊面容、皮纹。

核型:47,XX(XY),+21-----95%;2、18三体(Edward’s综合症)

核型:47,XX(XY),+18-----------80%

易位型

嵌合型(46,XY/47,XY+18)20%

;3、13三体(Patau综合症)

核型:47,XX(XY),+13-------------------80%

(高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离);4、5p-综合征(猫叫综合征);二、性染色体病;1、Klinefelter综合症

(先天性睾丸发育不全)

核型:47,XXY------------------80%;2、Turner综合症(先天性卵巢发育不全综合症)

核型:45,X

部分为45,X/46,XX;3、XYY综合症(一般有生育功能)

核型:47,XYY

少数46,XY/47,XYY

4、X三体综合症

核型:47,XXX;5、脆性X染色体综合症(fragileX)

脆性部位(fragilesite):

在染色体得某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂得部位,就是可遗传得特征。

脆性X染色体(fraX):

具有脆性部位得X染色体(Xq27?28);脆性X染色体综合症特点:

男性表现中度?重度智力低下,女性症状较轻

语言障碍

特殊体征:长脸、招风耳、大睾丸;小结