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2025年综合类-神经内科专业知识-脑变性疾病历年真题摘选带答案(5卷单选题100道)

2025年综合类-神经内科专业知识-脑变性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】脑变性疾病中，以β-淀粉样蛋白斑块和神经纤维缠结为典型病理特征的是哪种疾病？

【选项】A.阿尔茨海默病B.帕金森病C.额颞叶痴呆D.肝豆状核变性

【参考答案】A

【详细解析】阿尔茨海默病的核心病理特征是β-淀粉样蛋白在脑皮层沉积形成斑块，以及tau蛋白异常磷酸化形成的神经纤维缠结。帕金森病以路易体（α-突触核蛋白aggregates）为特征，额颞叶痴呆病理特征为神经元丢失和tau蛋白缠结，肝豆状核变性以铜代谢异常和肝豆状核变性为特征。

【题干2】帕金森病的运动症状最早出现的典型表现是？

【选项】A.震颤B.肌张力障碍C.姿势不稳D.运动迟缓

【参考答案】A

【详细解析】帕金森病的运动症状中，静止性震颤（如手部“搓丸样”动作）是首发症状，占病例的70%以上。运动迟缓（如步态拖曳）和姿势不稳多在疾病中后期出现，肌张力障碍（如齿轮样强直）多为伴随症状。

【题干3】哪种脑变性疾病与APOEε4基因型携带显著相关？

【选项】A.阿尔茨海默病B.帕金森病C.多系统萎缩D.肝豆状核变性

【参考答案】A

【详细解析】APOEε4等位基因是阿尔茨海默病的重要遗传风险因素，携带者发病风险较ε2携带者增加3-4倍。帕金森病与LRRK2、PINK1等基因突变相关，多系统萎缩与PRR2L1、ATXN2等突变关联，肝豆状核变性由ATP7B基因突变致病。

【题干4】诊断路易体痴呆的病理学金标准是？

【选项】A.脑脊液tau蛋白异常升高B.脑组织α-突触核蛋白aggregates

C.脑电图显示三相波D.脑影像显示基底节钙化

【参考答案】B

【详细解析】路易体痴呆（帕金森病病理性诊断）的病理学特征为脑干蓝斑核、黑质等脑区α-突触核蛋白（Synuclein）的病理聚集，形成路易体。脑脊液tau蛋白升高多见于阿尔茨海默病，三相波是肌阵挛癫痫的脑电图表现，基底节钙化常见于亨廷顿病。

【题干5】哪种脑变性疾病常表现为进行性肌张力增高和齿轮样强直？

【选项】A.帕金森病B.帕金森病病理性诊断C.前纹状体障碍D.多系统萎缩

【参考答案】B

【详细解析】帕金森病病理性诊断（路易体痴呆）以肌张力障碍（铅管样或齿轮样强直）为特征性运动障碍，常伴随自主神经症状（如少汗、面具脸）。帕金森原发疾病以静止性震颤和运动迟缓为主，前纹状体障碍（如迟发性运动障碍）表现为剂量依赖性舞蹈症样运动，多系统萎缩以小脑共济失调和锥体束征为主。

【题干6】肝豆状核变性最常见的遗传方式是？

【选项】A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.线粒体遗传

【参考答案】A

【详细解析】肝豆状核变性由ATP7B基因常染色体显性遗传导致，约200-300个ATP7B基因突变等位基因可致病。隐性遗传可见于SLC31A1基因突变导致的青铜症，X连锁隐性遗传见于XGDB1基因突变，线粒体遗传非常罕见。

【题干7】哪种脑变性疾病患者常出现“冰pick”样姿势？

【选项】A.帕金森病B.帕金森病病理性诊断C.肝豆状核变性D.多系统萎缩

【参考答案】B

【详细解析】帕金森病病理性诊断（路易体痴呆）特征性姿势异常为“冰pick”样前倾位，伴随躯干前屈和上肢内旋。帕金森原发疾病典型姿势为慌张步态和前倾位，肝豆状核变性多表现为肌张力障碍和静止性震颤，多系统萎缩以小脑性共济失调为主。

【题干8】哪种脑变性疾病在病理上可见淀粉样血管病？

【选项】A.阿尔茨海默病B.帕金森病C.肝豆状核变性D.前额叶痴呆

【参考答案】A

【详细解析】阿尔茨海默病约80%患者存在脑淀粉样血管病（CAA），表现为脑小血管壁β-淀粉样蛋白沉积，导致微出血和脑梗死。帕金森病病理性诊断可见路易体，肝豆状核变性以豆状核铁质沉积为特征，前额叶痴呆病理特征为tau蛋白病理磷酸化。

【题干9】哪种脑变性疾病患者脑脊液中β-淀粉样蛋白1-42水平显著升高？

【选项】A.阿尔茨海默病B.帕金森病C.多系统萎缩D.肝豆状核变性

【参考答案】A

【详细解析】阿尔茨海默病早期脑脊液β-淀粉样蛋白1-42水平较正常对照升高3-5倍，此指标特异性达95%。帕金森病脑脊液中β-淀粉样蛋白水平正常，多系统萎缩可见8OHdG水平升高（氧化应激标志），肝豆状核变性脑铜蓝蛋白水平升高。

【题干10】哪种脑变性疾病患者常出现进行性吞咽困难？

【选项】A.帕金