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2025年出生缺陷防控技能大赛试题及答案

第一部分：理论知识测试（50分）

一、单项选择题（每题1分，共20题）

1.我国出生缺陷防治的“三级预防”策略中，二级预防的核心措施是？

A.婚前医学检查与孕前保健

B.产前筛查与产前诊断

C.新生儿疾病筛查与干预

D.出生缺陷监测与流行病学调查

答案：B

解析：一级预防为孕前及孕早期干预（如婚检、孕前保健）；二级预防为孕中期产前筛查与诊断（如唐氏筛查、超声结构筛查）；三级预防为新生儿筛查与治疗（如苯丙酮尿症、听力筛查）。

2.以下哪项不属于胎儿结构畸形的常见超声软指标？

A.脉络丛囊肿

B.心室强光点

C.肾盂分离

D.胎儿鼻骨显示不清

答案：C

解析：超声软指标指可能与染色体异常相关的非结构畸形表现，如脉络丛囊肿、心室强光点、鼻骨缺失等；肾盂分离多提示泌尿系统梗阻，属于结构异常而非软指标。

3.孕妇血清学唐氏筛查（早孕期）的主要检测指标是？

A.AFP、β-hCG、uE3

B.PAPP-A、游离β-hCG

C.抑制素A、游离雌三醇

D.胎盘生长因子、D-二聚体

答案：B

解析：早孕期（11-13+6周）唐氏筛查通常检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-hCG，结合NT值计算风险；中孕期（15-20+6周）则检测AFP、β-hCG、uE3（三联筛查）或加抑制素A（四联筛查）。

4.关于无创产前基因检测（NIPT）的适用人群，以下哪项错误？

A.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇

B.血清学筛查提示21-三体高风险的孕妇

C.胎儿超声提示严重结构畸形的孕妇

D.双绒毛膜双胎妊娠孕妇

答案：C

解析：NIPT主要针对染色体非整倍体（如21-三体、18-三体、13-三体）的筛查，若超声已提示严重结构畸形（如无脑儿、心脏复杂畸形），需直接进行介入性产前诊断（如羊水穿刺）明确病因，NIPT不适用。

5.新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查的最佳采血时间是？

A.出生后24小时内

B.出生后48-72小时，充分哺乳后

C.出生后7天

D.出生后28天

答案：B

解析：PKU筛查需在新生儿充分哺乳（至少8次）后采血，避免因哺乳不足导致假阴性；过早（24小时内）或过晚（7天后）均可能影响结果准确性。

6.以下哪种环境因素与神经管缺陷（NTD）的发生显著相关？

A.孕早期叶酸缺乏

B.孕中期铁缺乏

C.孕晚期钙缺乏

D.妊娠期维生素D缺乏

答案：A

解析：叶酸缺乏是NTD（如脊柱裂、无脑儿）的主要环境危险因素，孕早期（胚胎神经管闭合期，约孕3-4周）叶酸不足可导致神经管闭合不全。

7.胎儿NT（颈项透明层）测量的最佳孕周是？

A.8-10周

B.11-13+6周

C.14-16周

D.17-19周

答案：B

解析：NT测量需在胎儿头臀长（CRL）45-84mm（对应孕周11-13+6周）时进行，此阶段NT增厚（≥2.5mm或根据孕周校正值）与染色体异常（如21-三体）、结构畸形（如先天性心脏病）高度相关。

8.以下哪项属于X连锁隐性遗传病？

A.血友病A

B.地中海贫血

C.多指（趾）症

D.白化病

答案：A

解析：血友病A为X染色体隐性遗传（男性发病，女性多为携带者）；地中海贫血多为常染色体隐性遗传；多指为常染色体显性遗传；白化病多为常染色体隐性遗传。

9.孕妇G2P1，孕18周，既往生育过1例21-三体患儿，此次妊娠应首选的产前诊断方法是？

A.羊水细胞染色体核型分析

B.脐血穿刺染色体检查

C.孕妇外周血胎儿游离DNA检测（NIPT）

D.胎儿超声结构筛查

答案：A

解析：既往有染色体病患儿生育史，属于高风险人群，需直接进行介入性产前诊断（羊水穿刺）获取胎儿细胞，进行染色体核型分析（金标准）。NIPT为筛查手段，不能替代诊断。

10.新生儿听力筛查的初筛未通过者，应在出生后多久进行复筛？

A.3天内

B.42天内

C.3个月内

D.6个月内

答案：B

解析：初筛未通过者需在42天内进行复筛；复筛仍未通过者需在3个月内转诊至听力诊断中心进行全面评估，6个月内明确诊断并干预。

11.以下哪种病毒感染与胎儿先天性白内障、耳聋的发生相关？

A.风疹病毒（RV）

B.巨细胞病毒（CMV）

C.单纯疱疹病毒（HSV）

D.弓形虫（TOX）

答案：A

解析：孕早期风疹病毒感染可导致“先天性风疹综