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医学遗传学临床试题分析及答案2025版

单项选择题（每题2分，共10题）

1.人类染色体数目是（）

A.23条B.46条C.48条D.92条

2.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）

A.DNA→mRNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质

C.DNA→tRNA→蛋白质D.DNA→rRNA→蛋白质

3.下列哪种疾病属于单基因病（）

A.冠心病B.21-三体综合征C.白化病D.精神分裂症

4.减数分裂过程中，同源染色体分离发生在（）

A.减数第一次分裂前期B.减数第一次分裂中期

C.减数第一次分裂后期D.减数第二次分裂后期

5.正常女性核型描述为（）

A.46，XYB.46，XXC.47，XXD.47，XY

6.基因突变的类型不包括（）

A.点突变B.缺失C.易位D.插入

7.以下属于X连锁隐性遗传病的是（）

A.抗维生素D佝偻病B.红绿色盲C.多指症D.先天性聋哑

8.基因的本质是（）

A.蛋白质B.糖类C.脂类D.DNA片段

9.多基因遗传病的遗传度是指（）

A.遗传因素在疾病发生中所起作用的程度

B.环境因素在疾病发生中所起作用的程度

C.遗传因素与环境因素在疾病发生中共同作用的程度

D.以上都不对

10.染色体结构畸变不包括（）

A.缺失B.重复C.倒位D.整倍体改变

多项选择题（每题2分，共10题）

1.以下属于染色体病的有（）

A.猫叫综合征B.先天性卵巢发育不全综合征

C.先天性睾丸发育不全综合征D.镰状细胞贫血

2.单基因遗传病的遗传方式有（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传

3.下列关于基因的说法正确的是（）

A.是遗传的基本单位B.携带遗传信息

C.决定生物性状D.位于染色体上

4.减数分裂的特点包括（）

A.DNA复制一次B.细胞分裂两次

C.产生四个子细胞D.子细胞染色体数目减半

5.常见的染色体结构畸变类型有（）

A.缺失B.重复C.倒位D.易位

6.多基因遗传病的特点有（）

A.有家族聚集倾向B.发病率有种族差异

C.患者一级亲属发病率远低于单基因病患者一级亲属发病率

D.病情越重，亲属再发风险越高

7.以下哪些属于线粒体遗传病（）

A.Leber遗传性视神经病B.Kearns-Sayre综合征

C.肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病D.白化病

8.影响单基因遗传病发病的因素有（）

A.遗传异质性B.表现度C.外显率D.基因多效性

9.基因诊断的常用技术有（）

A.核酸分子杂交B.聚合酶链反应（PCR）

C.DNA测序D.基因芯片技术

10.遗传咨询的对象包括（）

A.确诊为遗传病的患者B.生育过遗传病患儿的夫妇

C.有遗传病家族史的个体D.近亲婚配者

判断题（每题2分，共10题）

1.所有的遗传病都是由基因缺陷引起的。（）

2.减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第二次分裂。（）

3.单基因遗传病患者的同胞发病风险为1/4。（）

4.染色体数目畸变包括整倍体改变和非整倍体改变。（）

5.多基因遗传病的遗传度越高，说明遗传因素在发病中起的作用越大。（）

6.线粒体基因的遗传方式为母系遗传。（）

7.只要有基因突变就一定会导致疾病发生。（）

8.近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险。（）

9.基因诊断只能用于遗传病的诊断。（）

10.遗传咨询可以完全杜绝遗传病患儿的出生。（）

简答题（每题5分，共4题）

1.简述单基因遗传病的遗传特点。

答案：遗传方式有常显、常隐、X显、X隐等，遵循孟德尔遗传规律，同胞发病风险较高，与家族遗传相关。

2.什么是多基因遗传病？

答案：由多个微效基因与环境因素共同作用导致的疾病，有家族聚集倾向，发病率有一定规律，遗传度反映遗传因素作用程度。

3.简述染色体病的概念及常见类型。

答案：因染色体数目或结构异常引起的疾病。常见类型有常染色体病如21-三体综合征，性染色体病如先天性卵巢发育不全综合征。

4.基因诊断有哪些优点？

答