第五章基因突变.pptVIP

1、同义突变：没有改变产物氨基酸序列的密码子变化。沉默突变（silentmutation）蛋白质中相应位点是发生了相同氨基酸的取代，即同义突变。

2、错义突变：碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的密码子变化。

3、无义突变：产生终止密码子的突变。第31页，共51页，星期日，2025年，2月5日4、中性突变（neutralmutation）多肽链中相应位点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能;

5、移码突变（frameshiftmutation）由于碱基数目的改变所引起的密码子阅读框架发生改变。第32页，共51页，星期日，2025年，2月5日当缺失或插入碱基数不等于3或3的倍数时，突变效应将不限于缺失与插入碱基本身，还会导致下游阅读框改变——移码，也称移码突变或整批突变例如，碱基的缺失、插入…GAAGAAGAAGAA…谷↓…GGAAGAAGAAGAA…甘精第33页，共51页，星期日，2025年，2月5日二、DNA修复与差错细胞具有多重、复杂的DNA修复系统，分为错配修复、直接修复、切除修复、双链断裂修复、重组修复等类型。如果修复过程既恢复了DNA分子结构的完整性，也恢复了其碱基序列，就成功地避免了基因突变发生。但有些修复途径为了尽可能地保证DNA分子结构完整性，并不恢复碱基序列（产生了修复差错），实际上导致了基因突变的发生。第34页，共51页，星期日，2025年，2月5日1、直接修复直接将DNA分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基，因此不需要DNA聚合酶参与–光修复第35页，共51页，星期日，2025年，2月5日2、切除修复通过移除DNA分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比，这类修复途径并不依赖于光照，所以也称暗修复–碱基切除修复第36页，共51页，星期日，2025年，2月5日第1页，共51页，星期日，2025年，2月5日第五章基因突变第2页，共51页，星期日，2025年，2月5日第一节基因突变的概念与意义一、基因突变的概念基因突变:染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系例如，高秆基因D→矮秆基因d突变体(型):由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体第3页，共51页，星期日，2025年，2月5日突变频率：突变体出现的频率突变率：基因发生突变的频率自发突变:在自然条件下发生的突变机率非常低，不能满足遗传研究与育种工作的需要诱发突变:人为利用物理、化学因素处理诱发基因突变二、基因突变的意义遗传变异的主要来源之一第4页，共51页，星期日，2025年，2月5日第二节基因突变的一般特征一、基因突变的重演性重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间重复发生第5页，共51页，星期日，2025年，2月5日二、基因突变的可逆性基因突变是可逆的：正突变uAa反突变v在多数情况下，即u＞v第6页，共51页，星期日，2025年，2月5日隐性突变：由显性基因产生隐性基因显性突变：由隐性基因产生显性基因无效突变：突变可能导致野生型基因功能完全丧失功能获得性突变：如果一个基因突变后产生了新的功能第7页，共51页，星期日，2025年，2月5日三、基因突变的多方向性基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因A可以突变为a1、a2、a3、……等AA×a1a1a1a1×a2a2↓↓Aa1a1a2↓↓1AA:2Aa1:1a1a11a1a1:2a1a2:1a2a2复等位基因:位于同一基因位点上的各个等位基因第8页，共51页，星期日，2025年，2月5日果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源第9页，共51页，星期日，2025年，2月5日例人的ABO血型就是由IA、IB、IO3个复等位基因决定例普通烟草为自花授粉植物；在烟草属中有两个野生种(N.forgationa和N.alata)表现为自交不亲