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白血病诊疗要点题库及答案

1.白血病的主要发病机制是什么？

答案：白血病的发病机制较为复杂，主要涉及以下方面。一是染色体易位导致原癌基因的结构或调控区发生改变，产生具有致癌作用的融合基因，如慢性髓系白血病的费城染色体（t(9;22)）形成BCR-ABL融合基因，激活酪氨酸激酶活性，促进细胞增殖和抑制凋亡；二是基因突变，如FLT3、NPM1等基因突变，影响细胞的正常生长、分化和凋亡信号通路；三是表观遗传学改变，包括DNA甲基化异常、组蛋白修饰改变等，可沉默抑癌基因或激活癌基因；四是环境因素，如长期接触苯等化学物质、接受大剂量电离辐射、某些病毒感染（如人类T淋巴细胞病毒-1）等，可能损伤造血干细胞的DNA，导致基因突变和白血病发生；五是遗传因素，某些遗传性疾病如唐氏综合征患者患白血病的风险明显增加，家族性白血病也提示遗传因素在发病中的作用。

2.白血病常见的临床表现有哪些？

答案：白血病常见临床表现可分为因正常造血受抑制和白血病细胞浸润两类。正常造血受抑制表现：（1）贫血，是白血病最常见的症状之一，患者可出现面色苍白、头晕、乏力、心慌、气短等，主要由于白血病细胞大量增殖，抑制正常造血干细胞，导致红细胞生成减少；（2）出血，可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等，严重时可出现内脏出血甚至颅内出血，原因主要是血小板数量减少和功能异常，以及凝血因子缺乏和纤维蛋白溶解亢进等；（3）发热，多数患者有发热症状，体温可高可低，发热原因一是白血病本身的肿瘤性发热，多为低热；二是感染，由于白血病患者白细胞数量和功能异常，机体免疫力低下，易发生各种病原体感染，如细菌、病毒、真菌等，感染部位常见于呼吸道、消化道、泌尿系统等。白血病细胞浸润表现：（1）淋巴结和肝脾肿大，多为轻至中度肿大，质地中等，无压痛；（2）骨和关节疼痛，可为隐痛、酸痛或剧痛，儿童多见，主要由于白血病细胞浸润骨膜、骨髓腔和关节腔所致；（3）中枢神经系统白血病，可出现头痛、呕吐、颈项强直等颅内压增高症状，以及视力障碍、抽搐、昏迷等神经精神症状，是白血病髓外复发的主要根源；（4）睾丸浸润，多见于急性淋巴细胞白血病，表现为一侧睾丸无痛性肿大，是白血病髓外复发的另一个重要部位；（5）其他部位浸润，还可浸润皮肤、口腔黏膜、肺、心、胃肠道等，出现相应的临床表现。

3.急性白血病的FAB分类包括哪些类型？

答案：急性白血病的FAB（法-美-英）分类系统将急性白血病分为急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）两大类。急性淋巴细胞白血病分为3种亚型：（1）L1型：原始和幼稚淋巴细胞以小细胞（直径≤12μm）为主，核圆形，偶有凹陷与折叠，染色质较粗，结构较一致，核仁少而小，不清楚，胞浆少，轻或中度嗜碱性。（2）L2型：原始和幼稚淋巴细胞以大细胞（直径＞12μm）为主，大小不一，核形不规则，常见凹陷与折叠，染色质较疏松，结构不一致，核仁较清楚，一个或多个，胞浆量常较多，有些细胞深染。（3）L3型：原始和幼稚淋巴细胞以大细胞为主，大小较一致，核形较规则，染色质呈均匀细点状，核仁明显，一个或多个，呈小泡状，胞浆量较多，深蓝色，空泡常明显，呈蜂窝状。急性髓系白血病分为8种亚型：（1）M0型：急性髓细胞白血病微分化型，骨髓原始细胞≥30%，无嗜天青颗粒及Auer小体，核仁明显，髓过氧化物酶（MPO）及苏丹黑B阳性细胞＜3%；电镜下MPO阳性；CD33或CD13等髓系标志可呈阳性，淋系抗原通常为阴性。（2）M1型：急性粒细胞白血病未分化型，骨髓中原粒细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）≥90%（非红系细胞），早幼粒细胞很少，中幼粒细胞以下阶段不见或罕见。（3）M2型：急性粒细胞白血病部分分化型，又分为M2a和M2b两型。M2a骨髓中原粒细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）占30%-89%（非红系细胞），单核细胞＜20%，早幼粒细胞以下阶段＞10%；M2b骨髓中异常的原始及早幼粒细胞明显增多，以异常的中性中幼粒细胞增生为主，其胞核常有核仁，有明显的核浆发育不平衡，此类细胞＞30%。（4）M3型：急性早幼粒细胞白血病，骨髓中以颗粒增多的早幼粒细胞为主，此类细胞在非红系细胞中≥30%。根据早幼粒细胞内颗粒的粗细又分为粗颗粒型（M3a）和细颗粒型（M3b）。（5）M4型：急性粒-单核细胞白血病，此型骨髓和外周血中原始细胞既具有粒细胞系又具有单核细胞系特征。根据粒系和单核系细胞的比例及形态不同，又分为M4a（原始和早幼粒细胞增生为主，原、幼单核和单核细胞≥20%（非红系细胞））、M4b（原、幼单核细胞增生为主，原始和早幼粒细胞＞20%（非红系细胞））、M4c（原始细胞既具粒系又具单核系特征者≥30%（非红系细胞））、M4Eo（除上述特征外，嗜酸性粒细胞在非红系细胞中≥5%）。（6）M5型：急性单核