第七外源化学物致突变作用.pptVIP

碱基置换的结果（补充）造成一个三联体密码子的改变。取决于替代的特定氨基酸及其蛋白质一级结构中所处的位置。－同义突变：一个氨基酸可有2-6种密码子，当密码子的一个碱基被另一种碱基取代时，密码子的意义可以没有改变，即为同义突变。－错义突变：当密码子的一个碱基被另一种碱基取代时，密码子的意义改变，成为另一种氨基酸的密码子。－无义突变：碱基取代的结果，使mRNA上的密码子转为终止密码UAG、UAA、UGA，出现无义突变，使翻译过程终止，肽链的延长提前结束。－终止密码突变：碱基取代的结果，使mRNA上的终止密码转变成某种氨基酸密码，合成的肽链将延长到出现第二个终止密码才结束。第30页，共62页，星期日，2025年，2月5日Tyrosine(Tyr)酪氨酸Serine(Ser)丝氨酸第31页，共62页，星期日，2025年，2月5日在DNA碱基序列中，发生一对或几对（3对除外）碱基减少或增加,以致从受损点开始碱基序列完全改变,形成错误的密码,并转译成为不正常的氨基酸。后果：产生无义密码，易形成致死性突变。（二）移码突变(frameshiftmutation)第32页，共62页，星期日，2025年，2月5日注意如果减少或增加的碱基对刚好是3对，称为密码子的缺失或插入，基因产物的肽链中仅减少或增加一个氨基酸，其后果与碱基置换相似。第33页，共62页，星期日，2025年，2月5日２）按照突变的方向分类（补充）（１）正向突变改变了野生型性状的突变。是导致基因产物正常功能丧失的突变。（２）回复突变突变体可以通过第二次突变恢复失去的野生型性状。这种第二次突变称为回复突变。使基因产物的功能恢复的突变。第34页，共62页，星期日，2025年，2月5日3）根据突变的后果分类同义突变错义突变无义突变第35页，共62页，星期日，2025年，2月5日基因突变的案例——白化病突变--黑色素生成缺陷--眼、毛发色素缺乏发病率，2/1000常染色体隐性遗传第36页，共62页，星期日，2025年，2月5日全色盲，双色盲，色弱（红绿蓝三原色）发病率，男性7%，女性0.49%X染色体隐性遗传尚无有效的治疗方法（色盲矫正隐形眼镜，改善色觉,提高色调分辨能力）基因突变的案例

——色盲症第37页，共62页，星期日，2025年，2月5日第38页，共62页，星期日，2025年，2月5日基因突变的案例

——多毛症多毛症基因曾是人类身上的一种“失传基因”。当远古时代的人类还是长满毛发的灵长类动物时，身上就存在着这种基因，但当人类渐渐进化后，这种基因变得不再需要，就开始发生突变而“关闭”。然而丹尼的家族不知何故，他们体内被“关闭”的多毛症基因现在又被“打开来了”。“狼人综合征”非常罕见，患病概率只有100亿分之一，且没有根治办法。丹尼一家五代人都患有这种“狼人综合征”，他和26岁的哥哥拉里从小便被当成“怪物”，被关进笼子中四处展出。第39页，共62页，星期日，2025年，2月5日点突变-镰刀型红细胞贫血正常红细胞镰刀型红细胞第40页，共62页，星期日，2025年，2月5日血红蛋白基因发生碱基对置换，导致红细胞形状改变。第41页，共62页，星期日，2025年，2月5日二、染色体畸变(chromosomeaberration)1.概念：指染色体的结构改变,由染色体或染色单体发生断裂及断裂的不正确重接所致。一般可用光学显微镜检查适当细胞有丝分裂中期的染色体来发现。细胞学检测可发现染色体断裂及由断裂所致的各种重排。第42页，共62页，星期日，2025年，2月5日2. 染色体畸变的分类电离辐射DNA复制染色单体型畸变染色体型畸变第43页，共62页，星期日，2025年，2月5日类型染色体结构异常①缺失：染色体上缺失了一个片段。②重复：在一套染色体里，同一个染色体片段出现不只一次。③倒位：当染色体发生两次不同部位的断裂时，中间片段倒转180°再重接，形成倒位。④易位：一个染色体片段的位置改变。第44页，共62页，星期日，2025年，2月5日内互换正常末端缺失中间缺失着丝点环和断片无着丝点环臂间倒位间互换正常双着丝点和断片对称互换染色体畸变第45页，共62页，星期日，2025年，2月5日第1页，共62页，星期日，2025年，2月5日一般毒性作用特殊毒性作用（致畸、致突变、致