《大规模人群全基因组高通量测序数据质量评估方法》.pdfVIP

ICS07.80

CCSA40

LTIA

团体标准

T/LTIA30—2025

大规模人群全基因组高通量测序数据质量

评估方法

Qualityassessmentmethodforlarge-scalewholegenomesequencingdata

2025-07-14发布2025-08-01实施

深圳市生命科技产学研资联盟  发布

T/LTIA30—2025

目次

1范围4

2规范性引用文件4

3术语和定义4

4缩略语6

5质控分析流程6

6原始测序数据7

原始测序数据获取7

文件命名与存储7

7原始测序数据质控7

质控目的7

质控主要步骤7

8干净测序序列的处理及变异检测7

序列比对与排序7

重复序列标记7

局部区域重比对7

碱基质量值重校正8

变异检测8

9样本质控8

样本筛选原则8

剔除异常样本8

样本信息记录与安全8

10联合变异检测与原始变异数据集获取8

联合变异检测8

变异检测结果存储8

11变异位点质控9

目的9

推荐过滤指标9

质控结果与记录9

12亲缘关系鉴定10

13注释与结果分析10

变异注释10

结果可视化10

14数据存储与安全管理10

数据目录规范化10

I

T/LTIA30—2025

数据安全与隐私保护10

容灾备份与长期保存11

附录A（资料性）12

II

T/LTIA30—2025

大规模人群全基因组高通量测序数据质量评估方法

1范围

本文件规定了大规模人群全基因组高通量测序数据在样本质控、原始测序数据质控、比对质控和位

点质控等阶段的技术要求。

本文件适用于大规模人群基因组高通量测序数据的质量评估和规范化数据质控流程的建立。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，

仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本（包括所有的修改单）适用于本

文件。

GB/T20009信息安全技术数据库管理系统安全评估准则

GB/T35273信息安全技术个人信息安全规范

GB/T45214-2025人全基因组高通量测序数据质量评价方法

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

原始测序数据rawreads

通过高通量测序平台直接获取得到的原始图像数据文件经碱基识别分析转化为初始测序序列，通常

以FASTQ文件格式存储，其中包括测序序列的序列信息以及对应的测序质