- 1、本文档共13页,可阅读全部内容。
- 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
ICS07.80
CCSA40
LTIA
团体标准
T/LTIA30—2025
大规模人群全基因组高通量测序数据质量
评估方法
Qualityassessmentmethodforlarge-scalewholegenomesequencingdata
2025-07-14发布2025-08-01实施
深圳市生命科技产学研资联盟 发布
T/LTIA30—2025
目次
1范围4
2规范性引用文件4
3术语和定义4
4缩略语6
5质控分析流程6
6原始测序数据7
原始测序数据获取7
文件命名与存储7
7原始测序数据质控7
质控目的7
质控主要步骤7
8干净测序序列的处理及变异检测7
序列比对与排序7
重复序列标记7
局部区域重比对7
碱基质量值重校正8
变异检测8
9样本质控8
样本筛选原则8
剔除异常样本8
样本信息记录与安全8
10联合变异检测与原始变异数据集获取8
联合变异检测8
变异检测结果存储8
11变异位点质控9
目的9
推荐过滤指标9
质控结果与记录9
12亲缘关系鉴定10
13注释与结果分析10
变异注释10
结果可视化10
14数据存储与安全管理10
数据目录规范化10
I
T/LTIA30—2025
数据安全与隐私保护10
容灾备份与长期保存11
附录A(资料性)12
II
T/LTIA30—2025
大规模人群全基因组高通量测序数据质量评估方法
1范围
本文件规定了大规模人群全基因组高通量测序数据在样本质控、原始测序数据质控、比对质控和位
点质控等阶段的技术要求。
本文件适用于大规模人群基因组高通量测序数据的质量评估和规范化数据质控流程的建立。
2规范性引用文件
下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中,注日期的引用文件,
仅该日期对应的版本适用于本文件;不注日期的引用文件,其必威体育精装版版本(包括所有的修改单)适用于本
文件。
GB/T20009信息安全技术数据库管理系统安全评估准则
GB/T35273信息安全技术个人信息安全规范
GB/T45214-2025人全基因组高通量测序数据质量评价方法
3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。
原始测序数据rawreads
通过高通量测序平台直接获取得到的原始图像数据文件经碱基识别分析转化为初始测序序列,通常
以FASTQ文件格式存储,其中包括测序序列的序列信息以及对应的测序质
您可能关注的文档
- 《麦香型白酒标准》.pdf
- 2025至2030年中国防爆警铃行业投资前景及策略咨询研究报告.docx
- 2025至2030年中国波纹制品行业投资前景及策略咨询研究报告.docx
- 2025至2030年中国废旧电机行业投资前景及策略咨询研究报告.docx
- 2025年环保气象安全技能考试-环境保护监察员历年参考题库含答案解析(5套共100道单选合辑).docx
- 2025至2030年中国保护气氛铸链板生产线行业投资前景及策略咨询研究报告.docx
- 2025年综合类-海事执法(海事管理)-船舶登记、船员管理历年真题摘选带答案(5卷100道合辑-单选.docx
- 2025至2030年中国电子称型托盘车行业投资前景及策略咨询研究报告.docx
- 2025至2030年中国电子计算器行业投资前景及策略咨询研究报告.docx
- 2025至2030年中国电子控温按摩保健床垫行业投资前景及策略咨询研究报告.docx
- 2025至2030年中国电子身份识别器行业投资前景及策略咨询研究报告.docx
- 2025至2030年中国电子实验设备行业投资前景及策略咨询研究报告.docx
- 2025至2030年中国电子文档管理系统行业投资前景及策略咨询报告.docx
- 2025至2030年中国电子硬盘行业投资前景及策略咨询研究报告.docx
- 2025至2030年中国LED用衬底材料行业市场需求分析及发展趋向分析报告.docx
- 2025至2030年中国氨基葡萄糖盐酸盐行业投资前景及策略咨询研究报告.docx
- 2025年一级建造师培训建设工程项目管理考点总结8854392902整理By阿拉蕾.doc
- 2025至2030年中国钢桶烘干生产线行业投资前景及策略咨询研究报告.docx
- 2025至2030年中国存储卡行业市场运行状况及发展前景展望报告.docx
- 2025至2030年中国甘草甜素行业投资前景及策略咨询研究报告.docx
文档评论(0)