白塞病贝赫切特综合征诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

9.白塞病/贝赫切特综合征

概述

白塞病（Behçetsdisease，BD）又称贝赫切特综合征，是一种以血管炎为基本病理

改变的慢性、复发性自身免疫/炎症性疾病，主要表现为反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡、

葡萄膜炎和皮肤损害，亦可累及心脏及大血管、神经系统、胃肠道、关节等器官。BD可引

起任何大小和类型血管的血管炎，临床表现存在高度异质性。鉴于该病往往表现为不同的

临床表型症候集簇，如皮肤黏膜型、关节型，血管型、胃肠型、眼型和中枢神经系统型，

同时疾病表现的地域性、某些家系中症候群及不同脏器受累患者的药物治疗反应均存在差

异，近年来很多学者倾向将其称为白塞综合征（Behçetssyndrome，BS）。

病因和流行病学

目前BD病因不明，多数认为其是在遗传易感性的基础上，在感染等多种环境因素作

用下，机体免疫功能的过度激活和免疫耐受的丧失，导致机体多系统炎性损伤的一类临床

症候群。主要因素包括：

1.遗传因素BD在地域和种族上存在明显差异，以及家族聚集倾向，这表明遗传因素

对发病有一定影响。特定的人类白细胞抗原B（humanleukocyteantigenB，HLA-B）基

因，尤其是HLA-B51，与BD密切相关。

2.感染因素细菌、病毒感染及肠道菌群异常可能是BD的致病因素，导致机体炎症反

应异常和免疫功能失衡。

3.免疫因素中性粒细胞过度活化和浸润是BD急性炎症的核心，多种细胞因子介导抗

原提呈细胞激活，扩大炎症反应。进一步刺激获得性免疫系统，引发T细胞分化失衡，导

致体内细胞因子网络紊乱，造成组织损伤。

4.内皮激活和高凝状态内皮激活和高凝状态是BD患者血管炎症及血栓形成的关键因

素，表现为内皮损伤、内皮功能障碍、一氧化氮生物利用率降低、血管生成异常和血液高

凝状态，这些因素共同参与BD发病。

BD在世界范围内有较大地域差异，中东、远东、地中海地区发病率较高，故被称为

“丝绸之路病”。全球综合患病率为10.3/10万。土耳其患病率最高，为（80～370）/10万，

其次是日本、韩国、伊朗、伊拉克和沙特阿拉伯，为（13.5～35）/10万，中国BD的患病

率估测约为14/10万，北方可高达110/10万，而北美和北欧国家的患病率为1/1.5万～1/50

万。BD高发地区的男女患病率相近，在美国和北欧则女性更多见。发病年龄多为15～50

岁，中位发病年龄34岁。中东或远东地区的年轻男性患者更易出现重要脏器受累，预后较

差。

临床表现

BD多起病隐匿，临床表现多样，病情呈反复发作与缓解交替。全身多系统、多脏器均

可受累，皮肤黏膜损害是最常见的临床表现，眼、血管、胃肠道、神经系统受累者预后不

佳。部分患者伴有发热、体重减轻等非特异性临床表现。

1.口腔溃疡复发性口腔溃疡（＞3次/年）常为BD最早及最常出现的临床表现。可发

生在口腔任何部位，如舌、颊、唇、齿龈、咽、硬腭等处，常多发，疼痛剧烈，反复发作。

局部创伤、某些食物、疲劳、失眠、月经可能为触发因素。典型病变为圆形，中央凹陷，

表面覆有黄白色假膜，周围为边界清楚的红晕。溃疡大小、数量多变，小的阿弗他溃疡最

为常见，直径1cm，轻微疼痛，持续时间短（2周之内），愈合后不留瘢痕；大的阿弗他

溃疡直径1～3cm，剧烈疼痛，持续时间长（可达6周）；疱疹样溃疡少见，表现为多个直

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径1～2mm疼痛剧烈的小溃疡。咽深部溃疡和狭窄可导致吞咽困难和呼吸困难。

2.生殖器溃疡很少为首发表现，发生率为51.7%～93%。在男性多见于阴囊，亦可

在阴茎、龟头和环肛门周围。在女性最常见于大阴唇，亦可出现在小阴唇、阴道、宫颈处。

与口腔溃疡比，生殖器溃疡出现的次数较少，数目亦少，但通常更深更大，边缘不规则，

常疼痛剧烈，溃疡愈合后常留有瘢痕。

3.皮肤损害约39.4%～87.1%的患者可出现皮肤损害，表现多种多样，包括假性毛

囊炎、结节红斑、坏疽性脓皮病、Sweet综合征样病变等。痛性结节性红斑为最常见的皮

肤损害，多见于女性，好发于下肢，愈合后留有色素沉着。假性毛囊炎和痤疮样皮疹在男

性患者更常见，可发生于非青春期人群（＞40岁），是