人类染色体和染色体病.pptxVIP

染色体病ChromosomalDisease

主要内容第一节染色体畸变第二节染色体病

第一节染色体畸变chromosomalaberration是指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构发生改变。

自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）物理因素：射线母亲年龄化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂生物因素：生物类毒素、病毒等12345染色体畸变发生的原因

染色体的多态（chromsomepolymorphism）在正常健康人群中存在着各种染色体的恒定微小变异，主要表现在一对同源染色体之间出现形态结构、带纹宽窄度、着色强度等的明显差异，同时这些微小恒定的变异又按孟德尔方式遗传，通常没有明显表型效应和病理学意义，这种变异称染色体的多态性。一、表型正常个体的染色体变异多态性

1染色体长度﹑随体和副缢痕；2D组和G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部副缢痕区（NOR）形态的变异（常见）；39和16号染色体长臂近着丝粒区副缢痕处形成的狭窄、浅染的区域的变异；染色体多态主要发生的部位

Y染色体长度变异是最典型、最常见的多态形态，如具有随体的Y染色体、具有中央着丝粒的Y染色体等。Y长度的变异，主要发生的部位是Yq远侧2/3处:大Y:Y长度大于F组或18号长度(或称长Y或巨Y）小Y:Y长度小于G组染色体长度体

实质是成群基因增添、缺失位置的移动导致遗传物质缺失、重复、重排染色体畸变数目畸变结构畸变二、染色体畸变类型及其产生机制

体细胞：2n=46染色体组（基因组，n=23）：一个生殖细胞内的全部染色体.

整倍性畸变→整倍体：1体细胞中染色体数以n为基数成倍增加或减少2单倍体、三倍体triploid、四倍体tetraploid3非整倍性畸变→非整倍体4体细胞中个别染色体数目增加或减少一条或数条5亚二倍体hypodiploidn＜466单体型monosomy：如：45，X45，XY,-217超二倍体hyperdiploidn＞468三体型trisomy：如：47，XX，+219多体型：如：48，XXXX10（一）、染色体数目畸变

NNN3NN3NNN双雌受精双雄受精三倍体形成机制（1）双雄受精是两个精子同时进入受精卵形成三倍体的受精卵。（2）双雌受精是卵子发生的第二次减数分裂时，发生的染色体不分离。

四倍体的形成机制核内复制：是指在一次细胞分裂时是染色体复制两次或多次，这是发生核内多倍化的原因。在这种细胞中，多条染色体彼此靠近，在癌细胞中常见。核内有丝分裂：在正常的细胞分裂时，染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤体的形成，因此，细胞分裂未能进入后期和末期，没有细胞质的分裂，结果细胞内含有四个染色体组，形成了四倍体，即核内有丝分裂。123

三体型：47,XY,+21

非整倍体的产生机制：1减数分裂时发生染色体不分离2减数分裂染色体丢失3嵌合体(mosaic)：一个个体同时存在2种或2种以上不同核型的细胞系。4例：46，XX/47,XX,+21545，X/46，XX/47，XXX6产生机理：7受精卵卵裂染色体不分离8受精卵卵裂染色体丢失9

精（卵）原细胞生殖细胞形成过程（示正常减数分裂）减数分裂Ⅱ（姐妹染色单体分离）减数分裂Ⅰ（同源染色体分离）精子（卵子）

（46,XX）卵原细胞减Ⅰ同源染色体不分离图示两条X染色体卵子精子47,XXX47,XXX45,X45,X个体

卵原细胞（46,XX）减Ⅰ同源染色体丢失46,XX46,XX45,X45,X图示两条X染色体卵子精子个体

45,X/46,XX/47,XXX第二次卵裂中染色体不分离合子（46,XX）（图示两条X染色体）第一次有丝分裂第二次有丝分裂后期染色体不分离47,XXX45,X46,XX46,XX

第二次卵裂中X染色体丢失（受精卵中cs迟滞）45,X合子（46,XX）（图示两条X染色体）46,XX46,XX46,XX45,X/46,XXX染色体丢失第一次有丝分裂

03重排rearrangement02愈合restitition01基础：染色体断裂（breakage)、断裂后的异常连接04类型：缺失、重复、倒位、等臂染色体、易位、插入、双着丝粒染色体等（二）、染色体结构畸变

染色体型畸变(chromosome-typeaberration)：断裂发生在染色体复制之前（G1或S期）。染色单体型畸变(chromatid-typeaberration)：断裂发生在染色体复制之后（晚S期或G2期）。

在配子形成期或受精24小时内的畸变将导致畸变纯合体。