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86个罕见病病种诊疗指南（2025年版） 第1--20个.docx

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    86个罕见病病种诊疗指南

    （2025年版）

    PAGE\*ROMAN

    PAGE\*ROMANII

    目录

    1.软骨发育不全 1

    2.获得性血友病 5

    3.肢端肥大症 12

    4.成人斯蒂尔病 17

    5.阿拉杰里综合征 22

    6.α1-抗胰蛋白酶缺乏症 27

    ANCA相关血管炎 33

    Bardet-Biedl综合征 40

    9.白塞病/贝赫切特综合征 50

    10.蓝色橡皮疱样痣 57

    11.细胞周期蛋白依赖性激酶样5缺乏症 60

    12.无脉络膜症 63

    13.慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 70

    14.肾

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