86个罕见病病种诊疗指南(2025年版) 第1--40个.pdf

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86个罕见病病种诊疗指南

(2025年版)

目录

1.软骨发育不全1

2.获得性血友病5

3.肢端肥大症12

4.成人斯蒂尔病17

5.阿拉杰里综合征22

6.α1-抗胰蛋白酶缺乏症27

7.ANCA相关血管炎33

8.Bardet-Biedl综合征40

9.白塞病/贝赫切特综合征50

10.蓝色橡皮疱样痣57

11.细胞周期蛋白依赖性激酶样5缺乏症60

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