检验科医师晋升副主任医师高职称病例分析专题报告（伴SPTA1、SPTB基因阳性的遗传性椭圆形红细胞增多症）.docx

检验科医师晋升副主任医师高职称病例分析专题报告

伴SPTA1、SPTB基因阳性的遗传性椭圆形红细胞增多症病例分析

遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一种以外周血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病，其诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳等，但是由于不同患者间临床表现的异质性较大，导致部分患者仅凭上述检查很容易出现漏诊。随着高通量测序方法的问世，基因系列检查可以从分子水平上提高确诊率并研究其患病机制。本文报道1例国内罕见伴SPTA1和SPTB基因表达阳性的HE患者及其父母的相关资料。

1临床资料

1一般资料?患者，男，20岁，出生时即有贫血与黄疸表现，后逐渐出现胆