GDC 队列副驾-一个从基因组数据 commons 整理队列的人工智能副驾-计算机科学-人工智能-基因组数据.pdfVIP

GDC队列副驾：一个从基因组数据commons整理队列的人

工智能副驾

StevenSong∗,1,2,3AnirudhSubramanyam∗,1ZhenyuZhang1

AartiVenkat1,4RobertL.Grossman†,1,2,4

摘要

动机：基因组数据commons（GDC）通过一个以患者队列为中心的统一整理和分析平台，提供对高质量、

本标准化癌症基因组数据的访问。虽然GDC用户可以通过图形化的队列构建器交互式地创建复杂的队列，但

译用户（特别是新用户）可能难以在数百个可能的字段和属性中找到特定的队列描述符。然而，用户可能更好

中地以自由文本自然语言来描述他们所需的队列。

1结果：我们介绍了GDC队列副驾，这是一个用于从GDC中筛选队列的开源辅助工具。GDC队列副驾会

v

1自动生成与用户输入的自然语言描述相对应的GDC队列过滤器，然后将该队列导回到GDC进行进一步分

2析。交互式用户界面允许用户进一步调整生成的队列。我们开发并评估了多个大型语言模型（LLMs）用于

2GDC队列副驾，并展示了我们的本地服务、开源GDC队列LLM在生成GDC队列方面比GPT-4o提示

2

0语取得了更好的效果。

.

7

0可用性和实现：独立的Docker镜像可在https://quay.io/repository/cdis/gdc-cohort-copilot获

5

2取。源代码可在/uc-cdis/gdc-cohort-copilot获取。GDC同组大语言模型权重可

:在https://huggingface.co/uc-ctds获取。

v

i

x

r

a1介绍

美国国家癌症研究所（NCI）的基因组数据commons（GDC）是癌症研究中一个使用广泛的资源。

1

每月有超过10万名独立用户，GDC为45,000多例患者病例提供高质量、标准化、多模式的癌症数

据访问权限。使用GDC的一个典型用户工作流程是在使用GDC数据门户中的工具或通过GDCAPI2

进行后续分析之前，整理一组病例队列。这一工作流程的核心是用于构建病例队列的一组过滤器。

GDC提供了群组构建器工具，使用户能够交互式地选择他们所需的过滤器。群组构建器是一个强

大的工具，允许用户从超过700个过滤属性中选择特定值。虽然群组构建器将常用过滤器组织成用户

可读的分组，但仍有许多属性，每个属性可能有上百种或更多的筛选值。这种在允许用户创建具体且详

1芝加哥大学转化数据科学中心，伊利诺伊州芝加哥

2芝加哥大学计算机科学系，伊利诺伊州芝加哥

3医学科学家培训计划，芝加哥大学普利兹克医学院，伊利诺伊州芝加哥

4芝加哥大学医学系生物医学数据科学部，伊利诺伊州芝加哥

∗这些作者贡献同等

†通讯作者:rgrossman1@

1

ModelTPRIoUExactBERT

GDC群组大型语言模型0.8550.8320.7020.919

GPT-4o0.7200.6980.5580.894

表1:GDC队列LLM在生成GDC队列的所有报告指标方面显著优于GPT-4o()。TPR：真

正率；IoU：交并比；Exact：精确匹配；BERT：使用SciBERT的F1B