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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的护理.docx

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    第

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    极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的护理

    一、疾病概述

    （一）定义

    极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症（VeryLong-ChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency，VLCADD）是一种罕见的遗传性代谢病，属于长链脂肪酸氧化障碍（LCHAD）谱系疾病。该病主要由于编码极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）的基因突变，导致该酶活性显著降低或缺失，进而引起长链脂肪酸β-氧化过程受阻。VLCAD是细胞内脂肪酸代谢的关键酶，参与能量产生和脂质合成，尤其在内脏器官能量需求高的状态下发挥重要作用。由于脂肪酸代谢途

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