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全身性钙质沉着综合征[CR(E)ST]的护理
一、疾病概述
(一)定义
全身性钙质沉着综合征,简称CR(E)ST,是一种罕见的代谢性疾病,其特征是由于钙盐在体内异常沉积,导致多器官受累。这种沉积主要发生在软组织、血管、关节和肾脏等部位,引起相应的临床症状和功能障碍。CR(E)ST的病理基础是钙磷代谢紊乱,导致高钙血症和高尿钙,使得钙盐在组织中沉积。疾病的发生与遗传因素、肾脏功能异常、维生素D代谢紊乱等多种因素有关。CR(E)ST的病程进展缓慢,但如果不进行有效治疗,可能会严重影响患者的生存质量和寿命。
(二)病因
CR(E)ST的病因复杂,主要包括以下几个方面:
1、遗传因素
(1)家族性低钙血症
家族性低钙血症是一种常染色体显性遗传病,患者由于甲状旁腺激素(PTH)分泌不足,导致血钙水平降低,进而引起钙盐在体内的异常沉积。这种遗传性缺陷会导致肾脏对钙的重吸收能力下降,尿钙排泄增加,从而加剧钙盐的沉积。
(2)遗传性高尿钙症
遗传性高尿钙症是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者由于肾脏对钙的重吸收能力下降,导致尿钙排泄增加,从而引起高尿钙和高钙血症。这种遗传性缺陷会导致钙盐在体内的异常沉积,引起CR(E)ST的临床表现。
2、肾脏功能异常
(1)慢性肾脏病
慢性肾脏病(CKD)是CR(E)ST的常见病因之一。CKD患者的肾脏功能受损,对钙磷代谢的调节能力下降,导致高钙血症和高尿钙。此外,CKD患者的肾脏排酸能力下降,导致代谢性酸中毒,进一步加剧钙盐的沉积。
(2)范可尼综合征
范可尼综合征是一种罕见的遗传性肾脏疾病,患者由于肾小管重吸收功能缺陷,导致磷、钙、镁等电解质的大量丢失,进而引起高尿钙和高钙血症。这种代谢紊乱会导致钙盐在体内的异常沉积,引起CR(E)ST的临床表现。
3、维生素D代谢紊乱
(1)维生素D中毒
维生素D中毒是由于长期摄入过量的维生素D,导致血钙水平升高,进而引起钙盐在体内的异常沉积。维生素D中毒患者的肾脏对钙的重吸收能力增加,尿钙排泄减少,从而加剧钙盐的沉积。
(2)维生素D缺乏
维生素D缺乏虽然较少引起CR(E)ST,但在某些情况下,维生素D缺乏会导致继发性甲状旁腺功能亢进,进而引起高钙血症和高尿钙。这种代谢紊乱会导致钙盐在体内的异常沉积,引起CR(E)ST的临床表现。
4、其他因素
(1)甲状旁腺功能亢进
甲状旁腺功能亢进(甲旁亢)是一种常见的内分泌疾病,患者由于甲状旁腺激素(PTH)分泌过多,导致血钙水平升高,进而引起钙盐在体内的异常沉积。甲旁亢患者的肾脏对钙的重吸收能力增加,尿钙排泄减少,从而加剧钙盐的沉积。
(2)恶性肿瘤
某些恶性肿瘤,如乳腺癌、肺癌等,可能会分泌一种类似甲状旁腺激素的物质,导致血钙水平升高,进而引起钙盐在体内的异常沉积。这种异位甲状旁腺激素分泌会导致CR(E)ST的临床表现。
(三)发病机制
CR(E)ST的发病机制主要涉及以下几个方面:
1、钙磷代谢紊乱
钙磷代谢紊乱是CR(E)ST的核心发病机制。正常情况下,人体内的钙磷代谢处于动态平衡状态,钙和磷的吸收、排泄和储存受到多种激素的调节。CR(E)ST患者由于遗传因素、肾脏功能异常、维生素D代谢紊乱等原因,导致钙磷代谢紊乱,血钙水平升高,尿钙排泄增加,从而引起钙盐在体内的异常沉积。
2、软组织钙化
软组织钙化是CR(E)ST的主要病理表现之一。钙盐在软组织中沉积,会导致软组织纤维化和硬化,引起相应的临床症状和功能障碍。软组织钙化主要发生在皮下组织、肌肉、血管、关节和肾脏等部位。
(1)皮下组织钙化
皮下组织钙化是CR(E)ST的常见表现之一。钙盐在皮下组织中沉积,会导致皮下结节形成,患者可能会出现皮肤瘙痒、疼痛等症状。皮下组织钙化还可能会导致皮肤色素沉着,影响患者的外貌。
(2)肌肉钙化
肌肉钙化会导致肌肉僵硬、疼痛和无力,影响患者的运动功能。肌肉钙化还可能会导致肌肉萎缩,进一步加剧患者的运动功能障碍。
(3)血管钙化
血管钙化是CR(E)ST的严重并发症之一。钙盐在血管壁中沉积,会导致血管壁增厚、变硬,影响血管的弹性,进而引起高血压、冠心病等心血管疾病。血管钙化还可能会导致血管狭窄,影响血液供应,进而引起组织缺血和坏死。
(4)关节钙化
关节钙化会导致关节僵硬、疼痛和活动受限,影响患者的关节功能。关节钙化还可能会导致关节畸形,进一步加剧患者的关节功能障碍。
(5)肾脏钙化
肾脏钙化会导致肾脏功能受损,引起肾功能衰竭。肾脏钙化还可能会导致肾脏结石,引起腰痛、血尿等症状。
3、骨代谢紊乱
骨代谢紊乱是CR(E)ST的另一个重要发病机制。正常情况下,人体内的骨代谢处于动态平衡状态,骨的吸收和形成受到多种激素的调节。CR(E)ST患者由于钙磷代谢紊乱,导致骨钙吸收
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