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胶质瘤分子病理诊断中国专家共识2025

胶质瘤是一组具有星形细胞、少突胶质细胞及室管膜细胞表型特征的神经

上皮肿瘤总称。2021年世界卫生组织(WHO)发布的第5版中枢神经系

统(CNS)肿瘤分类，将分子特征纳入胶质瘤病理诊断的必要指标，形成

整合诊断，实现胶质瘤分型和分级，改变了仅基千组织病理学分类的传统

诊断方法。应用分子标志物的整合诊断在提高胶质瘤病理诊断的客观性和

可重复性、完善个体化治疗、促进临床试验和基础研究等方面发挥着重要

的作用，但也给日常病理诊断带来挑战。相关分子指标涉及基因变异形式

多样，不同检测方法结果存在差异，缺乏针对胶质瘤分子病理指标、技术

局限性及检测路径的专家共识。因此，由具有丰富理论及实践经验的组织

和分子神经病理学专家共同发起并制定本共识，旨在为胶质瘤稍准病理诊

断与治疗提供全面的指导和建议。

本共识所涵盖的胶质瘤为WHOCNS肿瘤分类第5版中的成人型弥漫性

胶质瘤、儿童型弥漫性低级别胶质瘤、儿童型弥漫性高级别胶质瘤、局限

性星形细胞胶质瘤、室管膜肿瘤5类共计27种肿瘤类型，并在国际实践

指南注册与透明化平台(http://www.guidelines-regi/）注册

（注册号：PREPARE-2024CN855)。本共识总结了13条意见要点，参

考推荐等级评估、制订和评价(gradeofrecommendations,

“

assessment,developmentandevaluation,GRADE)方法，分为强

烈推荐”和“＂“”的票数超过2/3的意见

推荐。其中专家组投非常同意

为“强烈推荐＂，专家组投“非常同意”+“基本同意”的票数超过2/3

的意见为“推荐＂，否则不达成共识。

一

、胶质瘤中具有诊断价值的基因和染色体改变

l.IDHlisocitratedehydrogenasegene)基因编

/2基因突变：IDH(

一

码异拧檬酸脱氢酶，是三狻酸循环中起关键作用的酶家族之。目前与胶

质瘤相关的IDH基因有IDHl和IDH2两种亚型，主要见千IDH突变型

lp

星形细胞瘤和IDH突变伴/19q共缺失型少突胶质细胞瘤中。IDHl

和IDH2基因突变分别集中千编码IDHl蛋白第132位梢氨酸残基(R132)

的密码子(CGT)及编码IDH2蛋白第172位精氨酸残基(R172)的密

码子(AGG)。在胶质瘤中超过90％的IDHl基因突变为IDHlp.Rl32H,

其他少见突变类型可表现为p.Rl32C、p.Rl32S、p.Rl32L、p.Rl32G、

p.Rl32V、p.Rl32P等；胶质瘤中IDH2基因突变较少见(p.Rl72M、

p.Rl72K、p.Rl72G)，占3%~5%。在幕下IDH突变的星形细胞瘤中

以p.Rl32C、p.Rl32G及p.Rl32H突变为主。IDHl2基因

则IDHl