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产前筛查与产前诊断相关知识

主要内容一．产前诊断的目的二．产前诊断的概念简介三．产前诊断的适用情况四．产前诊断技术与方法五．无创产前DNA检测六．产前诊断伦理学问题

产前诊断的目的出生缺陷临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施至少20%的缺陷儿自然流产20%出生后很快死亡存活下来的人群中2%左右会发生重要缺陷给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力,影响了全民素质的提高。遗传因素发生原因环境因素两者共同作用遗传咨询目前可以通过产前诊断选择性终止妊娠等方法减少缺陷儿出生率。

出生缺陷影响人的一生影响一个家庭影响一个社会

唐氏综合征患儿

唐氏综合征核型图谱三体型21-三体(FISH)der(21;21)

开放性神经管缺陷(NTD)无脑儿脊柱裂脑积水

产前诊断产前诊断又称宫内诊断或01出生前诊断,是指在胎儿出02生前用各种方法诊断胎儿是03否患有某种遗传病或先天性04疾病的一种手段,是人类细05胞遗传学、分子遗传学、生06物化学和临床医学实践紧密07结合的一门学科。08

筛查与诊断胎儿健康状况的检查分为筛查两类。诊断筛查：是针对胎儿是否有发生某种遗传病高风险进行的；筛查的方法简单,结果快速,成本低廉,可分析大批量标本,但其敏感性和特异性均较差。不能作为对所疑问的疾病作最后诊断的依据。筛查的结果分为阳性和阴性,阳性只能说明病人有可能患病,而阴性结果也不能彻底排除患病的可能性。

筛查与诊断诊断：诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上,是有目的性的。敏感性和特异性较高,结果准确可靠,但成本高,时间长。对筛查结果阳性者应提供诊断性的检查,以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断中应遵从：筛查在先,诊断在后的原则。

产前筛查对表型正常的人群进行产前筛查。

产前筛查筛查出较高可能孕育异常胎儿的高风险人群。

产前诊断高风险人群最后通过诊断性措施，如绒毛、羊水或脐带血穿刺等方法确诊异常胎儿。

唐氏筛查高风险孕龄孕妇（分娩年龄≥35岁）曾生育过染色体异常患儿者夫妇之一为某种单基因病患者或携带者（耳聋等）05孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH感染史的孕妇产前诊断适应征

产前诊断的技术手段目前主要有：影像学生化遗传检测染色体核型分析基因检测01等方法02妊娠期产前诊断

妊娠期产前诊断二.产前诊断取材途径：产前诊断取材方法包括两大类侵入性（创伤性）非侵入性（非创伤性）创伤性取材方法包括：羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织检查等。其中羊膜腔穿刺和绒毛取样目前最常用

妊娠期产前诊断产前诊断取材途径：非创伤性取材方法包括植入前诊断、孕妇外周血分离胎儿细胞、宫颈黏液冲洗、孕妇血清筛查、超声诊断等。母体

常见产前筛查与诊断技术方法关键数据描述孕周检测周期血清学筛查5%假阳性率60%~80%检出率11~13+6（孕早期）14~20+6（孕中期）一周内胎儿颈后透明带检查（NT）5%假阳性率60%~80%检出率11~13当日绒毛膜穿刺0.2%~0.5%流产率检出率99%10~144~5周羊水穿刺0.1%~0.2%流产率检出率99%18~303周脐带血穿刺0.5%~1%流产率检出率99%18~323周无创产前基因检测（NIPT）无流产风险检出率99%8~241~2周

21母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）和妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）等。血清标志物——产前筛查主要手段

母体血清中升高的AFP全部来自胎儿01唐氏综合征胎儿母体血清AFP水平比正常妊娠低02NTD胎儿孕妇血清及羊水中的AFP水平比正常妊娠高03AFP是NTD及先天愚型的标记物

早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血）PAPP-A+β-HCG结合ＮＴ检出率更高中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血）AFP+游离β-HCG+uE321-三体、18-三体、神经管缺陷早、中孕期联合筛查唐氏综合征产前筛查

NT是独立的早孕期筛查指标（＜3.0mm）早孕期超声筛查

羊膜腔穿刺最常用的有创性产前诊断技术方法：孕18～30周抽取20ml羊水，进行细胞培养或其他检测。用途：胎儿染色体病和单基因遗传病的产前诊断安全：与之相关的流产率％

绒毛活检（CVS）方法：孕10周-14周抽取胎盘位置的绒毛组织20-40ml，进行细胞培养或生化检查。用途：胎儿染色体病和单基因遗传病的产前诊断安全：与之相关的流产率％

脐静脉穿刺方法：孕18-