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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症考试试卷试题及参考答案
一、单选题(每题2分,共20分)
1.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)是由于()突变导致脂肪酸氧化代谢病障碍的疾病。
A.ACADM基因
B.ACADL基因
C.CPT1A基因
D.CPT2基因
E.ETF基因
2.MCADD患者大多在出生后()之间发病。
A.1个月至6个月
B.3个月至3岁
C.新生儿期至婴儿期
D.儿童期至青春期
E.成人期
3.MCADD患儿急性发病期典型的症状不包括()。
A.嗜睡
B.呕吐
C.高血糖
D.抽搐
E.昏迷
4.在辅助检查中,M
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