分子诊断与临床.pptxVIP

分子诊断与临床;主要内容概述分子诊断的常用技术;临床基础检验学01临床生化检验;以分子生物学理论为基础01利用;核酸：DNA、RNA蛋白生物大;临床学诊断细胞核DNA转录翻译;不同疾病及病因采用不同方法根据;STEP1STEP2STEP3;核酸测序技术—基因诊断的金标准;RLFP原理;FISH[NTERT-1与;核酸扩增分子克隆核酸分子杂交D;体外核酸扩增1生物技术领域最重;模板DNA94℃变性55℃退火;2、分子克隆（基因克隆，基因重;DNA（RNA）的变性与复性分;基本类型Southern杂交-;Southernblot操作流;无标题;斑点杂交示意图;已知序列的验证性测序策略未知;DNA测序常用技术链末端终止法;链末端终止法测序原理化学降解法;目前，自动化测序已成为DNA序;单荧光多荧光（四荧光）;377型DNA全自动测序仪;5、单核苷酸多态性分析技术SN;SSCP、TTGE、TGGE、;PCR-SSCP;6、生物芯片技术技术的核心：杂;01核酸分析（基因表达分析、基;6400点的基因芯片（面积1;蛋白质组：一个细胞或一个组织或;01蛋白质与蛋白质间的相互作用;蛋白质组学的常用分析技术从技术;2-DE;酵母双杂交技术的原理;概念：以数学、信息学、计算机学;生物信息学广义：使用数学和信息;现有的数据库基因组数据库人类基;中国国家生物医学数据库中国核酸;单基因疾病的分子诊断多基因疾病;血红蛋白病的分子诊断肌营养不良;镰状红细胞贫血患者基因组的限制;镰状红细胞贫血基因组的PCR-;DMD基因缺失的多重PCR诊断;2、多基因疾病的分子诊断其他：;遗传病的基因诊断方法选择原则瘤的分子标志;肿瘤的分子标志;肿瘤的早期诊断和筛选22%肿瘤;感染性病原体的分子诊断感染性病;03基因定量诊断技术分子诊断方;病毒的分子检测衣原体的分子检测;耐药基因的检测与分析01PCR;分子诊断在耐药性研究中的应用肿;个体化医疗个体化医疗的前提药物;分子诊断的其他应用在移植配型中;RFLP在法医学中的应用;01在感染性疾病检测中的问题与;开发快速、准确、特异、灵敏的新;多因素复杂性存在拟表型遗传异质;对策提高关联性检测的可能性选择;易感基因：只能作有限的;3、肿瘤分子诊断的问题与对策癌;癌基因或抑癌基因在正常细胞的基;有利、无害、公正、尊重医学论理;分子诊???实验室的质量管理一般实;DNADN