HHH 综合征罕见病诊疗规范测试题及参考答案.docxVIP

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HHH综合征罕见病诊疗规范测试题及参考答案

一、单选题(每题2分,共20分)

1.HHH综合征是由哪个基因突变引起的()

A.SLC25A13B.SLC25A15C.SLC25A16D.SLC25A17

2.HHH综合征的遗传方式是()

A.常染色体显性遗传B.X连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.线粒体遗传

3.HHH综合征发病年龄可以从新生儿期到成年期，其中晚发型患者占()

A.12%B.88%C.40%D.29%

4.HHH综合征新生儿期发病的患者，出现症状的时间通常在出生后的()

A.1小时内B.24小时内C.24~4

该用户很懒，什么也没介绍

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