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Alzheimer’sDisease,AD;;;;位於21號染色體的澱粉樣前體蛋白(amyloidprecursorprotein,APP)基因突變
位於14號染色體的早老素1(presenilin1,PS1)基因突變
位於1號染色體的早老素2(presenilin2,PS2)基因突變;載脂蛋白E(apolipoproteinE,APOE)基因,APOEε4攜帶者是散發性AD的高危人群;;;;圖9-1阿爾茨海默病腦組織冠狀切面
雙側海馬明顯萎縮,海馬旁回變窄,
側腦室相應擴大;;圖9-2阿爾茨海默病腦內病理表現
NP:神經炎性斑;NFT:神經原纖維纏結;;;首先近事記憶減退,逐漸出現遠期記憶減退
視空間障礙
疲乏、焦慮和消極情緒
人格障礙,如不愛清潔、不修邊幅、暴躁、易怒、自私多疑;;行為和精神異常
人格改變
局灶性腦部症狀
癲癇、強直-少動綜合征;;血、尿常規、血生化檢查均正常
CSF檢查可發現Aβ42水準降低,總tau蛋白和磷酸化tau蛋白增高;CT檢查見腦萎縮、腦室擴大
頭顱MRI檢查,特別是雙側顳葉、海馬萎縮
SPECT和PET檢查,可見頂葉、顳葉和額葉,尤其是雙側顳葉的海馬區血流和代謝降低;正常;圖9-5雙側顳葉、海馬萎縮(MRI);圖9-6頂葉、額葉、顳葉和海馬區血流和代謝降低
PET檢查(AD);;;;AD患者畫圖:平面正方形能完成,立方體、房子和樹不能完成,無形狀和結構;;;;;;;;;1.生活護理
2.非藥物治療
3.改善認知功能的藥物
1)改善認知功能①膽鹼能製劑
②NMDA受體拮抗劑
③腦代謝賦活劑
2)控制精神症狀
4.支持治療;;AD診斷進展;AD診斷進展;;5)API-APOE4治療研究
Reiman博士及其同事們打算在2015年下半年啟動另一項研究,稱為API-APOE4治療研究。
6)TOMMORROW研究
今年啟動正在進行中的研究名為TOMMORROW研究,這是一項臨床3期AD預防性研究
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