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2025年，基因检测技术在遗传病诊断中的应用准确性及挑战研究报告.docx

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    2025年，基因检测技术在遗传病诊断中的应用准确性及挑战研究报告

    一、2025年，基因检测技术在遗传病诊断中的应用准确性及挑战

    1.1应用背景

    1.2应用准确性

    1.3挑战与展望

    二、基因检测技术在遗传病诊断中的具体应用与案例分析

    2.1遗传病筛查与产前诊断

    2.1.1NIPT技术的应用

    2.1.2案例分析

    2.2遗传病确诊与基因分型

    2.2.1全外显子测序（WES）的应用

    2.2.2案例分析

    2.3遗传病风险评估与家族遗传咨询

    2.3.1遗传病风险评估的应用

    2.3.2案例分析

    三、基因检测技术在遗传病诊断中的技术进步与挑战

    3.1技术进步

    3.2技术挑战

    3.3

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