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2025中国成人朗格汉斯细胞组织增生症诊疗专家共识

朗格汉斯细胞组织增生症(LCH)是一种罕见的髓系肿瘤性疾病，其临

床表现高度异质，诊断治疗复杂。2025版«中国成人朗格汉斯细胞组

织增生症诊疗专家共识〉〉的发布，标志着我国在该领域诊疗水平的重大

进步。主要内容如下：

一、诊断标准：精准化与分子化并重

核心更新：

1．病理诊断金标准：仍依赖组织活检，免疫组化组合Dla、

但强调(C

Langerin/D207、S-100阳性）及电镜发现Birbeck颗粒

C强

（非常规必需）。

2分子检测强制化：BRAFV600E突变检测从“推荐＂升级为＊＊

“必需”*＊项目(I级推荐）。共识明确指出，所有疑似LCH患

者均应进行该检测（使用ARMS-PCR、NGS或VEl

免疫组化

抗体）。

3鉴别诊断扩展：除传统需鉴别的疾病（如感染、肉芽肿病、其他

组织细胞疾病）外与Erdheim-Chester病(ECD

，新增需)及

ROS1重排组织细胞增生症等新兴实体鉴别，强调分子检测（如

BRAF、MAP2Kl、ROSl)的关键作用。

4诊断分型整合：在明确LCH诊断后，必须结合临床和影像学进

行分型（单系统型SS-LCHvs.多系统型MS-LCH)及危险器

官评估。

仅关

专家视角：BRAFV600E检测的强制化是本次共识最大亮点，不

乎诊断，更直接影响治疗决策和预后判断。病理与分子结合的“双保险”

模式显著提升了诊断精准度，减少了误诊涌诊。

二、分期与危险分层：动态化与精细化

核心更新：

1．摒弃简单分型，引入动态评分系统：不再仅依赖“单系统／多系

＂粗略分型，推出＊＊“中国成人LCH预后积分表(CAPS)

＊＊。该积分表综合评估：

1．受

累器官数量及类型：重点强调肝、脾、骨髓（造血系统）

作为＂危险器官”(RO+）的核心地位。

2．器官功能障碍程度：如肝功能(Child-Pugh评分或APRI

指数）、血细胞减少程度、肺功能(DLCO%）等。

3年龄：＞50岁作为独立不良预后因素。

4．分子特征：BRAFV600E突变状态（尤其是否伴随高危基

因如TP53共突变）。

2．风险等级三级划分：

1．低危组(CAPS0-2分）：通常为局限SS-LCH（如单纯骨、

皮肤、淋巴结）或轻度受累的MS-LCH无RO+。

2.中危组(CA