疑难和微小畸形出生缺陷监测指南.ppt

呼吸系统--鼻后孔闭锁【临床表现】鼻腔到鼻咽部的开口阻塞,可发生在单侧或双侧。【纳入】鼻后孔闭锁，类型不明鼻后孔狭窄鼻后孔膜状闭锁，伴有或不伴有骨缘完全性骨性鼻后孔闭锁【排除】无【ICD10编码】Q30.0【疑难解析】鼻后孔闭锁可见于CHARGE联合征中（虹膜缺如、心脏缺陷、发育迟缓、生殖器发育不全和耳畸形和/或耳聋）。第30页，共57页，星期日，2025年，2月5日消化系统--食管闭锁与气管食管瘘

【临床表现】(1)食管闭锁:食管末端成盲袋状但并未与胃相连。(2)气管食管瘘:食管和气管之间有异常通道，常合并食管闭锁。【纳入】单纯性食管闭锁伴有食管气管瘘的食道闭锁食管狭窄、食管环或食管蹼气管食管瘘【排除】气管闭锁气管食管裂【ICD10编码】Q39.0—Q39.4【疑难解析】部分食管气管瘘的病例，如果气管和食管间的通道保持开放状态，可在出生后几周、几月、甚至一年或更久才能诊断出来第31页，共57页，星期日，2025年，2月5日泌尿生殖系统--睾丸未降【临床表现】又称为隐睾，指睾丸未从腰部腹膜后下降到达阴囊底部。新生儿的阴囊相对较任何年龄期大，正常情况下都是弛缓地悬垂。单侧隐睾患儿的阴囊明显不对称，双侧隐睾患儿的阴囊扁平。如患儿睾丸不在阴囊内、耻骨棘旁及腹股沟外，多数属于完全性睾丸未降。如睾丸已通过外环但未降入阴囊，可在耻骨棘旁扪及，则为不完全性睾丸未降。【纳入】睾丸异位（单侧或双侧）睾丸未降（单侧或双侧）睾丸缺如（单侧或双侧）【排除】未足月新生儿的睾丸未降在监测期内睾丸已正常下降的患儿【ICD10编码】Q53.0-Q53.3【疑难解析】隐睾为先天性阴囊内没有睾丸，包括睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如。第32页，共57页，星期日，2025年，2月5日鞘膜积液【临床表现】先天性鞘膜积液系鞘状突在不同部位的闭合不全引起。(1)睾丸鞘膜积液，睾丸固有鞘膜内有积液，最常见。(2)精索鞘膜积液，又称精索囊肿。鞘两端闭合，中间未闭合部分积液，与腹腔和睾丸鞘膜腔不相通，发生在女孩的囊肿称圆韧带囊肿。(3)睾丸、精索鞘膜积液(婴儿型)，鞘状突在内环处闭合，精索部未闭合，积液与睾丸鞘膜腔相通。(4)交通性鞘膜积液，鞘突末闭合、睾丸鞘膜腔的积液经一小管道与腹腔相通。肠管和网膜进入鞘膜腔可形成先天性腹股沟疝。【纳入】睾丸、精索鞘膜积液睾丸、精索鞘膜积液(婴儿型)圆韧带囊肿【排除】继发于睾丸肿瘤、外伤、附睾或睾丸炎症的鞘膜积液【ICD10编码】P83.5【疑难解析】（1）在监测期内确诊的病例需上报。如在监测期未经治疗鞘膜积液自动吸收，则无需上报。（2）睾丸鞘膜积液有疝形成的可能，可伴腹股沟疝，应分别注明。第33页，共57页，星期日，2025年，2月5日先天性肾积水【临床表现】因尿路出现梗阻所致，可一侧或双侧发生。【纳入】肾盂先天性梗阻性缺陷和输尿管先天性畸形所致的肾盂积水先天性肾盂输尿管连接处梗阻所致肾积水迷走血管压迫所致肾积水肾盂输尿管连接处瓣膜所致肾积水【排除】膀胱输尿管反流、输尿管囊肿；尿道瓣膜、尿道憩室、肾发育不良【ICD10编码】Q62.0【疑难解析】若30孕周以上的胎儿其肾盂扩张≥10mm，且由具有产前诊断资质的医院作出诊断，视作确诊病例上报。若病例在随访期内未明确诊断为先天性肾积水，随访期内显示肾盂无扩张，或肾盂扩张小于10mm，无需上报。第34页，共57页，星期日，2025年，2月5日肌肉骨骼系统--脐膨出【临床表现】腹腔脏器（小肠、大肠、肝、肾等）从脐环缺损处疝出，进入脐带。疝出器官被腹膜所覆盖，疝囊可破裂。【排除】腹裂：疝出的器官未被腹膜覆盖。脐疝：无腹壁肌肉缺损，完全被正常的皮肤覆盖。【ICD10编码】Q79.2【疑难解析】（1）脐膨出可见于OEIS综合征中（脐膨出、外翻和肛门闭锁）。（2）孕妇血清甲胎蛋白和/或羊水血清甲胎蛋白水平升高，可用于筛查脐膨出。第35页，共57页，星期日，2025年，2月5日第36页，共57页，星期日，2025年，2月5日脐疝第37页，共57页，星期日，2025年，2月5日腹裂【临床表现】前腹壁缺损，小肠、部分大肠、肝脏和脾脏可疝出，疝出的器官上未覆盖腹膜，通常发生在脐右侧。【排除】脐膨出：疝出器官被腹膜所覆盖脐疝：无腹壁肌肉缺损，完全被正常的皮肤覆盖。【ICD10编码】Q79.3【疑难解析】（1）腹裂可见于肢体-体壁综合征中，该综合征以肢体短缩、腹壁缺损、神经管缺陷和心脏缺陷为主要特征。（2）孕妇血清甲胎蛋白和/或羊水血清甲胎蛋白可用于孕期筛查胎儿腹裂，但不能用于诊断该疾病。第38