遗传病的诊断治疗与预防.pptx

遗传病的诊断治疗与预防演讲人：日期:

目录CATALOGUE02诊断方法03治疗策略04预防措施05伦理与法律议题06未来发展方向01遗传病概述

01遗传病概述PART

基本定义与分类01定义遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，可以经由生殖细胞或受精卵的遗传物质缺陷或突变而发病。02分类按照遗传方式和特点，遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病和线粒体遗传病等。

遗传模式与致病机制遗传病可以遵循不同的遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。遗传模式遗传病的致病机制涉及基因、基因产物（如蛋白质）的结构或功能异常，或基因表达的调控失常等。致病机制0102