遗传性出血性毛细血管扩张症护理查房.pptx

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遗传性出血性毛细血管扩张症护理查房汇报人:

目录疾病介绍01病史简介02护理评估03护理问题与措施04护理效果评价05讨论与总结06

疾病介绍01

遗传流行病学数据遗传流行病学遗传性出血性毛细血管扩张症发病率约为1/15000,其中85%的患者存在ENG或ACVRL1基因突变,具有明显的家族遗传倾向。基因突变率ENG和ACVRL1基因突变占该病患者的85%,是导致毛细血管内皮细胞缺陷的主要遗传因素,影响动静脉畸形的形成。家族遗传特点该病具有显著的家族聚集性,一级亲属中确诊率高,遗传模式为常染色体显性遗传,需加强家族筛查与遗传咨询。

病理生理机制Part01Part03Part02病理机制

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