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精神科药物基因组学检测专家共识（2025）

【摘要】精神科药物基因组学（pharmacogenomics，PGx）检测在临床上应用

不足，部分原因是医生对PGx检测已有循证的质量、可靠性及意义的观点不一致。

由精神科精准医学协作组组织相关专家在对精神科PGx文献、处方指南、药品标

签进行综合评估等后，形成13项针对精神科PGx检测的共识。共识支持使用细

胞色素P450基因（CYP2D6、CYP2C19）检测协助调整适宜剂量；使用心境稳定剂

卡马西平（HLA-A和HLA-B）、奥卡西平（HLA-B）时，需检测人类白细胞抗

原基因；疑似线粒体病者使用丙戊酸钠时，建议筛查特定基因（POLG、OTC、CS

P1）变异以避免严重不良反应。PGx有望成为未来精神科的重要检测技术之一。

【关键词】精神科药物；药物基因组学；检测；专家共识

常见精神障碍的治疗需长期使用抗抑郁药、抗精神病药、心境稳定剂等精神

科药物。然而，临床医师主要依赖“经验化”或“试错法”（trial-and-err

or）选择药物种类或进行剂量滴定。患者在确定适宜药物种类和剂量前常需经历

漫长的“试药”过程，或症状难以有效控制或出现药物不良反应。精神科药物疗

效和不良反应个体化差异较大，约66.5%精神分裂症患者和38%抑郁症患者临床

疗效欠佳，遗传因素可解释42%~50%的疗效个体差异。故需采取有效策略预测精

神科药物疗效或减轻不良反应。除治疗药物监测（therapeuticdrugmonitori

ng，TDM）外［1］，药物基因组学（pharmacogenomics，PGx）检测有助于指

导药物种类选择和剂量滴定［2］，以促进个体化治疗，提高疗效并降低不良反

应发生。

PGx检测参与药物代谢、疗效和不良反应相关基因变异，已在全球多个医疗

中心广泛实施，并推动了PGx精准医疗临床检测机构发展［3-5］。而我国精神

科PGx策略的应用和实施明显不足，部分原因是由于精神科领域内对PGx证据的

质量和可靠性存在不同看法，精神科医生的遗传学知识存在差异，临床实践中P

Gx检测效用不一致［6］。鉴于该领域内尚缺乏共识，中华医学会精神医学分会

（ChineseSocietyofPsychiatry，CSP）精准医学协作组和中国神经科学会

精神病学基础与临床分会（ChineseSocietyofNeurosciencePsychiatry，

CSNP）精准诊疗交流中心科学委员会，论证形成了精神科PGx检测的专家共识，

提供精神科PGx检测与应用证据，以及临床医生进行PGx检测时应了解的必威体育精装版进

展。

一、精神科PGx检测专家共识的形成

CSP精准医学协作组在10名核心专家指导下，经186名精神科医师Delphi

匿名调研和24名精神科专家反复论证，最终形成13项针对精神科PGx检测的专

家共识意见，见表1。

证据水平和推荐级别说明：（1）证据水平：Ⅰ级：至少包含两项有足够样

本量的临床试验或高质量荟萃分析；Ⅱ级：至少包括一项样本量充足的临床试验，

或具有较宽可信区间的Meta分析；Ⅲ级：前瞻性的非随机对照研究、病例报告

或高质量的回顾性研究；Ⅳ级：专家的建议或共识。（2）推荐级别：A级：证

据已被证实或广泛认可，专家组意见一致；B级：相关证据或观点倾向于支持有

效性，合理性得到认可，专家组存在小范围争议；C级：证据已证明或普遍认同

为无效或无用，不建议使用。

二、精神科PGx检测的机制与临床应用

专家共识1：精神科PGx检测是必要的，患者有临床需求（专家共识度100%）

（ⅡA级）。

专家共识2：精神科PGx检测有助于减少药物不良反应，避免发生部分严重

的不良反应（专家共识度98%）（ⅡA级）。

专家共识3：优先推荐难治性精神障碍开展精神科PGx检测（专家共识度9

8%）（ⅢA级）。

专家共识4：优先推荐首次发作精神障碍患者开展精神科PGx检测（专家共

识度91%）（ⅢA级）。

专家共识5：优先推荐儿童/青少年精神障碍患者开展精神科PGx检测（专

家共识度92%）（ⅢA级）。

1.精神科PGx检测的机制

（1）药物代谢动力学：大部分口服精神科药物主要经肝脏代谢，少数如锂

盐、帕利哌酮经肾脏排泄。编码氧化和结合代谢酶基因中，多含有影响酶活性的

遗传变异。在肝脏、肠道和血脑屏障表达的药物转运蛋白基因变异可改变药物分

布，影响其药物代谢动力学