不明原发肿瘤诊疗中国专家共识（2024+版）解读PPT课件.pptxVIP

不明原发肿瘤诊疗中国专家共识（2024版）解读主讲人：XXX2025.5明原发肿瘤概述诊断策略与方法治疗原则与策略随访与预后评估CONTENT目录05未来研究方向与展望

01不明原发肿瘤概述

01不明原发肿瘤（CUP）是指经组织学确认的转移性上皮来源的癌或神经内分泌肿瘤，且经详细病史询问、体格检查、肿瘤标志物与免疫组织化学检测以及影像学检查等，并由专家进一步判定，最终仍未确定组织来源的恶性肿瘤。

CUP占所有癌症新发病例的2%~10%，发病率随年龄增长显著增加，40岁以下不常见，80岁左右发病率达最高峰。定义目前欧洲的发病率为（5.8~8.0）/10万人，澳大利亚的发病趋势与欧洲国家类似，而美国则为4.1/10万人。

男性CUP发病率在一些国家略高于女性，呼吸和消化器官的CUP占比最高，最常记录的单个转移部位是肝脏。流行病学特点03CUP最多的组织学亚型是腺癌，占42%~50%，其次是低分化癌和鳞癌。

不同组织学亚型的CUP在诊断和治疗上存在差异，腺癌可能与某些特定器官的原发肿瘤相关，而低分化癌和鳞癌则更具侵袭性。组织学亚型02定义与流行病学

原发灶隐匿性原发灶不明的原因可能有：检测手段尚不够充分，病理组织采样不足，原发灶已去除，肿瘤广泛转移致使原发灶难以辨认，肿瘤播散方式特殊，原发灶太小，原发灶自发消退等。

即使尸检，仍有20%~50%的受检者找不到原发灶，这给CUP的诊断带来了极大的困难。诊断方法局限性影像学检查包括超声、X线、CT、MRI、ECT、PET/CT等，但这些检查手段在发现微小原发灶方面存在局限。

肿瘤标志物检测虽然可以提供一些线索，但特异性不高，难以单独用于确定原发灶。病理学诊断难题组织病理学检查是CUP诊断的金标准，但若无法取得组织标本，对细胞团块进行免疫组织化学分析可作为诊断依据，然而免疫组织化学对于原发不明未分化癌的诊断价值极其有限，且结果易受实验因素及人为因素干扰。

基于细胞学、组织学、基因表达谱、基因组及表观基因组分析等技术已经能够准确地检出90%的原发灶，但仍有一部分CUP难以明确原发灶。诊断挑战

02诊断策略与方法

MDTtoHIM学科人员构成：肿瘤内科、外科、放疗科、诊断科室（病理科、影像科、超声科、核医学科等）、介入科、内镜科、护理部人员，以及心理学专家、营养支持及社会工作者等。

MDTtoHIM成员要求：至少应包括肿瘤内科、外科、放射诊断科、核医学科、病理科的医师各1名，其他专业医师若干名，所有参与MDTtoHIM讨论的医师应具有副高级以上职称，有独立诊断或治疗能力。MDTtoHIM讨论内容：患者可能的原发病灶，需要进一步的检查和处理等。

MDTtoHIM日常活动：固定专家，固定时间，固定场所，每周1次，提前把病史及影像学资料等交由相关专家。讨论内容与日常活动多学科专家讨论后认为：根据患者病史、症状、体检、影像学、内镜检查、病理学检查等，诊断为何种肿瘤。

若专家讨论结果明确肿瘤来源，参照目前指南推荐治疗方案；若专家讨论结果初步怀疑肿瘤来源，病理科补充相应瘤种的免疫组织化学检测结果，并可推荐有助于揭示肿瘤组织起源的基因检测。讨论结果模板MDTtoHIM诊疗模式多学科协作诊断模式

肿瘤组织起源基因检测NGS检测基因检测的临床意义基于NGS的检测手段可以发现潜在的可靶向基因突变，为CUP患者提供精准治疗的可能。

例如，针对PD-1的帕博利珠单抗用于已明确为MSI-H、dMMR的不可切除或转移性实体肿瘤，tTMB-H（组织TMB≥10个突变/Mb）既往治疗后疾病进展且没有令人满意替代治疗方案的不可手术或转移性的成人和儿童实体瘤。基因检测不仅可以帮助确定原发灶，还可以为后续的靶向治疗和免疫治疗提供依据。

通过基因检测发现的特定基因突变或表达异常，可以预测患者对某些药物的敏感性，从而制定个性化的治疗方案。肿瘤组织起源基因检测包括肿瘤组织起源基因检测试剂盒和肿瘤组织起源基因分析软件。

临床用途：肿瘤组织起源基因检测试剂盒用于分析肿瘤组织样本中90个组织特异基因的表达模式，并与肿瘤组织起源基因分析软件中的参考数据库进行比对，定性判别肿瘤样本的类型和组织起源。基因检测技术应用

肿瘤标志物检测可以提供一些线索，但特异性不高，难以单独用于确定原发灶。

常规检查的肿瘤标志物包括AFP、PSA、HCG、CA12-5等，这些标志物在某些特定肿瘤中的表达水平较高，可以为诊断提供参考。肿瘤标志物检测影像学检查在CUP的诊断中起着重要作用，包括超声、X线、CT、MRI、ECT、PET/CT等。

PET/CT对原发性肿瘤检出的灵敏度和准确率明显高于CT和MRI，但需大规模随机研究验证PET/CT在CUP常规筛查中的临床应用价值。影像学检查内镜检查在CUP的诊断中也有一定的