遗传和人类基因组计划.ppt

SCID是由于免疫系统的T淋巴细胞或B淋巴细胞功能先天性缺乏的一种遗传病。患者完全丧失免疫防御功能。发病率约为新生儿的1/105。在某些人群中，如法籍加拿大人，北美Mennonite人群等有较高的发病率，可达1/500。该病约有20%是由腺苷脱氨酶（ADA）缺乏引起，常染色体隐性遗传。1990年9月美国FDA批准了人类历史上首例基因治疗的病例——用ada基因治疗SCID的病例。第一名接受治疗的患者是一名4岁的女孩，于1990年9月14日接受她自身的，带有娇正基因的T细胞的回输。第二例病例是一名9岁的女孩。这两名女孩经治疗后均有疗效并进入了普通小学上学。第63页，共93页，星期日，2025年，2月5日第64页，共93页，星期日，2025年，2月5日五、肿瘤与遗传家族息肉型大肠癌视网膜母细胞瘤第65页，共93页，星期日，2025年，2月5日癌家族——指一个家系中恶性肿瘤的发病率高，发病年龄早，通常按常染色体显性方式遗传。家族性癌——指一个家系中多个成员患同一种肿瘤。第66页，共93页，星期日，2025年，2月5日5.性别畸形性染色体与性别畸形XYY或多个Y个体占男性的1/250～1/500，个高（1.80m以上)，外貌男性，病症类似47，XYY，智力一般较低，性格粗暴，易冲动，生殖器官发育不良，多数不育，有人认为患者有反社会行为。第31页，共93页，星期日，2025年，2月5日5.性别畸形性染色体与性别畸形XYY或多个Y个体第32页，共93页，星期日，2025年，2月5日5.性别畸形性染色体与性别畸形多X女性表现为女性，眼距宽，外生殖器及第二性征多正常，有的月经失调，类似21三体，智力发育迟缓。第33页，共93页，星期日，2025年，2月5日5.性别畸形基因与性别畸形男性阴阳人具有正常男性的染色体组成（46，XY)。外观多呈女性，不育病因雄性激素受体基因突变第34页，共93页，星期日，2025年，2月5日5.性别畸形基因与性别畸形女性阴阳人第二性征多呈男性病因基因突变导致雄性激素产生第35页，共93页，星期日，2025年，2月5日6.多基因遗传数量性状:其变异在一个群体中是连续的第36页，共93页，星期日，2025年，2月5日6.多基因遗传数量性状受环境的影响甚为明显。环境引起的变异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗传率来表示：

遗传变异

遗传率（%）=------------------------------------------X100%

总变异（遗传变异+环境变异）遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。遗传率第37页，共93页，星期日，2025年，2月5日6.多基因遗传人类一些性状与疾病的遗传率性状 遗传率 疾病 群体发病率遗传率（%）（%）（%）身高 81 唇裂+腭裂 0.17 76

体重 78 糖尿病 0.2 75智商 80 精神分裂症 1.0 80语言能力68 哮喘4 80计算能力12 高血压 4-8 62第38页，共93页，星期日，2025年，2月5日三、生物的变异染色体的畸变基因突变第39页，共93页，星期日，2025年，2月5日染色体的数量变异无籽西瓜第40页，共93页，星期日，2025年，2月5日染色体的数量变异群体发病率1/650症状:眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智力低下病因：47（2n+1)，21号染色体多一条Down氏综合症（21三体）第41页，共93页，星期日，2025年，2月5日染色体的数量变异Down氏综合症（21三体）第42页，共93页，星期日