儿科项目应用课件.ppt

儿科应用项目PKU儿科应用项目遗传代谢病临床表现神经系统异常及容貌怪异代谢性酸中毒肝脏肿大或肝功能不全严重呕吐、特殊气味皮肤和毛发异常眼部异常、耳聋临床表现儿科应用项目遗传代谢病症的早期和后期表现儿科应用项目遗传性代谢病种类繁多新生儿、婴幼儿、成人均可发病发现、治疗不及时，损害不可逆遗传代谢病的临床发病特点儿科应用项目遗传代谢病的年龄特点新生儿期临床上多表现为拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力异常、神经系统异常晚发型：发病于青春期或成年后意识障碍、惊厥发作、共济失调、高乳酸血症、低血糖等系常见症状间歇性发作发作间期可完全正常，感染、摄食大量蛋白质食物等为常见诱发因素儿科应用项目临床诊断特点儿科应用项目遗传代谢病的临床危害儿科应用项目糖原贮积病与粘多糖患儿儿科应用项目延误诊治的IMD高胱氨酸尿症患儿伴有智力障碍发育障碍水晶体位置异常四肢强直头发稀疏心血管系统异常个体往在由于形成血栓而死亡儿科应用项目没有症状，不代表实验室无异常新生儿筛查性检测遗传代谢病检测0～3个月3～12个月一岁以后蓄积期常无异常多数在此阶段发病亦有发病对临床疑似患者的诊断性检测婴幼儿、儿童少年等世界上最先近的IMD检测技术——串联质谱儿科应用项目氨基酸代谢性疾病：17种（新生儿16种）有机酸代谢性疾病：14种脂肪酸代谢性疾病：14种串联质谱遗传代谢病检测病种儿科应用项目一、氨基酸代谢病儿科应用项目二、有机酸血病儿科应用项目三、脂肪酸氧化缺陷病儿科应用项目GA1筛查GA-1—戊二酸血症I型如果不及时诊断儿科应用项目遗传代谢病检测的原则早检测,放安心早治疗,无病症儿科应用项目结果评价各指标值串联质谱遗传代谢病检测流程儿科应用项目1、针刺采血部位＜２.0mm2、热敷采血

部位3-5分钟3、消毒并拭

干采血部位4、针刺采血，

拭去第一滴血5、单面轻压滤纸取血浸透点样环

6、按采样单

要求连续取血标本的采集说明：新生儿以外的对象可以是手指末梢血、静脉血制成的滤纸干血片标本儿科应用项目筛查流程新生儿家属填知情同意书采集新生儿足跟血，并制成血样标本发放报告单护士填写化验单及采血滤纸卡信息阴性送实验室检测阳性阳性阴性医生召回送检者，重新抽血复查通知送检医生与新生儿家属通知送检医生医生召回患儿医生对患儿进行诊断和治疗儿科应用项目治疗建议儿科应用项目遗传代谢病的治疗原则减少蓄积补充需要促进排泄儿科应用项目常见遗传代谢病及治疗儿科应用项目常见遗传代谢病及治疗儿科应用项目倪萍生下先天性白内障儿子

及时发现及时治疗，现正常任何疾病及早发现，及早治疗，益处定多多儿科应用项目二、地中海贫血认识地中海贫血地中海贫血的治疗儿科应用项目认识地中海贫血地中海贫血(简称地贫）是我国南方最常见的一种遗传病，是一类由于珠蛋白基因缺失或缺陷，而使某些珠蛋白肽链合成受抑制引起的溶血性贫血。儿科应用项目分型：α地中海贫血是由于α基因缺失或缺陷而引起的α珠蛋白肽链合成障碍的疾病。β地中海贫血是由于β珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所造成的。性质：常染色体遗传。其中α珠蛋白基因位于第16对染色体上（4个基因位点），β基因位于第11对染色体上（两个基因位点）。儿科应用项目流行病学流行病学：本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广西、广东、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。地中海贫血在广西的发病率相当高，地中海贫血基因携带率高达18%，α地中海贫血发病率高达4%—7%，β地中海贫血的发病率为12%—15%.儿科应用项目血红蛋白的结构：血红蛋白Hb（hemoglobin）由α（含141个AA）、β、γ、δ（各含146个AA）四条珠蛋白链（或称多肽链）各结合一个血红素，组成近似球形的结合蛋白。Hb组成：HbA(α2β2)：出生后至6个月逐渐升高至96-98%；HbF(α2γ2)：是新生儿主要血红蛋白，出生后至6个月慢慢降低至0-2%HbA2(α2δ2)：出生后至6个月逐渐升高至2.5-3.5%儿科应用项目相关分类：1．珠蛋白合成异常分为：