高级别子宫内膜间质肉瘤诊治中国专家共识（2023年版）.pdf

高级别子宫内膜间质肉瘤诊治中国专家共识

（2023年版）

中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组

中国医院协会妇产医院分会妇科肿瘤专业学组

关键词：高级别子宫内膜间质肉瘤；诊断；治疗；专家共识

Keywords：high-gradeendometrialstromalsarcoma；diagnosis；treatment；expertconsensus

子宫内膜间质肉瘤（endometrialstromalsarcoma，ESS）HGESS的病因未定，多认为染色体重排是其发病机

为少见的子宫恶性间叶组织源性肿瘤，在所有子宫肿瘤中制。最初研究发现，子宫内膜间质肉瘤包含t（10；17）重排

［1］

占比不足1%。依据分化程度，ESS分为低级别子宫内膜导致YWHAE-NUTM2融合蛋白。2020年WHO扩大了这

［3］

间质肉瘤（low-gradeendometrialstromalsarcoma，LGESS）和一定义，认为HGESS还可表现为肿瘤携带YWHAE-

高级别子宫内膜间质肉瘤（high-gradeendometrialstromalNUTM2A/B融合、ZC3H7B-BCOR融合或BCOR融合基因和

sarcoma，HGESS）。目前，国内外指南对HGESS的诊疗关注［4-5］

BCOR内部串联重复（internaltandemduplication，ITD），

相对较少，诊治方案未臻一致，高质量的临床研究不多，诊其他少见的基因重排包括YWHAE和BRD8-PHF1、JAZF1-

治策略尚缺乏一致性共识。为此，中国医师协会微无创医BCORL1、EPC1-SUZ12、EPC1-BCOR等未确定的基因重

［6-8］

学专业委员会妇科肿瘤学组、中国医院协会妇产医院分会排。也有罕见的LGESS高级别转化病例，其中包含

［9］

妇科肿瘤专业学组联合组织国内专家检索文献，结合现有JAZF1或PHF1易位。

的循证资料，集体讨论制订本共识，以期为我国HGESS的

规范化诊治提供诊疗思路。2临床表现

本共识推荐级别及其代表意义见表1。HGESS的发病年龄为28～67岁（平均为50岁），可表

现为异常阴道流血、子宫增大及盆腔肿块等，多数病变位

表1本共识推荐级别及其代表意义于子宫，临床表现与子宫肌瘤、子宫内膜癌、子宫腺肌病等

推荐级别代表意义相似，缺乏特异性的临床表现，肿物较大时可有压迫症状。

1类基于高级别临床研究证据，专家意见高度一致约83%的患者诊断时已达Ⅱ～Ⅲ期［2009年国际妇产科联

［10］

2A类基于低级别临床研究证据，专家意见高度一致；或基盟（FIGO）分期］。

于高级别临床研究证据，专家意见基本一致

2B类基于低级别临床研究证据，专家意见基本一致3影像学检查

3类不论基于何种级别临床研究证据，专家意见明显分歧HGESS缺乏典型的超声影像特征，尤其是肌