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出生缺陷防控技能大赛试题(附答案)

一、单选题（每题2分，共50分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C

解析：近视一般不属于出生缺陷范畴，先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷是常见的出生缺陷。

2.胎儿神经管缺陷的主要原因是（）

A.孕妇缺乏维生素C

B.孕妇缺乏叶酸

C.孕妇缺乏钙

D.孕妇缺乏铁

答案：B

解析：孕妇缺乏叶酸是胎儿神经管缺陷的主要原因。

3.唐氏综合征的染色体核型多数为（）

A.47，XX（XY），+21

B.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

C.46，XX（XY）/47，XX（XY），+21

D.45，XX（XY），-21

答案：A

解析：唐氏综合征最常见的染色体核型是47，XX（XY），+21。

4.孕期进行超声筛查胎儿结构畸形的最佳时间是（）

A.孕11-13??周

B.孕18-24周

C.孕28-32周

D.孕36-40周

答案：B

解析：孕18-24周是进行超声筛查胎儿结构畸形的最佳时间。

5.以下哪种检查方法可以确诊胎儿是否患有染色体疾病（）

A.唐筛

B.无创DNA检测

C.羊水穿刺

D.超声检查

答案：C

解析：羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析，能确诊胎儿是否患有染色体疾病。

6.出生缺陷三级预防中，一级预防的主要措施是（）

A.婚前、孕前保健

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.患儿治疗和康复

答案：A

解析：一级预防主要是婚前、孕前保健，防止出生缺陷的发生。

7.孕妇在孕早期感染下列哪种病毒可能导致胎儿先天性白内障（）

A.风疹病毒

B.巨细胞病毒

C.单纯疱疹病毒

D.流感病毒

答案：A

解析：孕妇孕早期感染风疹病毒可能导致胎儿先天性白内障等多种畸形。

8.先天性心脏病中最常见的类型是（）

A.房间隔缺损

B.室间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

答案：B

解析：室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型。

9.进行新生儿听力筛查的时间是（）

A.出生后24小时内

B.出生后48小时至出院前

C.出生后72小时

D.出生后1周

答案：B

解析：新生儿听力筛查一般在出生后48小时至出院前进行。

10.以下哪项不是影响出生缺陷发生的环境因素（）

A.农药

B.放射线

C.遗传因素

D.化学物质

答案：C

解析：遗传因素不属于环境因素，农药、放射线、化学物质是影响出生缺陷发生的环境因素。

11.孕妇血清学唐筛的适宜孕周是（）

A.孕9-13??周

B.孕15-20??周

C.孕21-24周

D.孕25-28周

答案：B

解析：孕妇血清学唐筛适宜孕周是孕15-20??周。

12.以下哪种先天性疾病可能与遗传代谢异常有关（）

A.先天性髋关节脱位

B.苯丙酮尿症

C.先天性马蹄内翻足

D.唇腭裂

答案：B

解析：苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病。

13.无创DNA检测主要检测胎儿的（）

A.染色体数目异常

B.基因异常

C.结构畸形

D.代谢异常

答案：A

解析：无创DNA检测主要检测胎儿染色体数目异常。

14.孕期过量饮酒可能导致胎儿出现（）

A.胎儿酒精综合征

B.神经管缺陷

C.先天性心脏病

D.唇腭裂

答案：A

解析：孕期过量饮酒可能导致胎儿酒精综合征。

15.出生缺陷监测的目的不包括（）

A.了解出生缺陷的发生情况

B.寻找病因及危险因素

C.降低出生人口数量

D.评价干预措施效果

答案：C

解析：出生缺陷监测目的不包括降低出生人口数量，主要是了解情况、找病因和评价干预效果等。

16.以下哪种食物富含叶酸（）

A.牛奶

B.菠菜

C.鸡蛋

D.苹果

答案：B

解析：菠菜等绿叶蔬菜富含叶酸。

17.孕中期孕妇血清AFP升高可能提示（）

A.胎儿神经管缺陷

B.胎儿染色体异常

C.胎儿心脏畸形

D.胎儿泌尿系统畸形

答案：A

解析：孕中期孕妇血清AFP升高可能提示胎儿神经管缺陷。

18.新生儿疾病筛查中，筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A.酶联免疫吸附试验

B.荧光分析法

C.细菌抑制法

D.气相色谱-质谱法

答案：C

解析：新生儿筛查苯丙酮尿症采用细菌抑制法。

19.以下哪项不属于出生缺陷的高危人群（）

A.孕妇年龄小于20岁或大于35岁

B.有不良孕产史

C.孕期规律产检的