染色体畸变与基因突变.pptVIP

自发突变（spontaneousmutation），所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。01诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。02根据诱发的原因：二、基因突变的类型形态突变（morphologicalmutation），是泛指能造成外形改变的突变。例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Anconsheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visiblemutations）（二）根据突变引起的表型特征分：致死突变（lethalmutation）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。显性致死：杂合态即有致死。隐性致死：纯合态才有致死镰刀形贫血症等1根据突变引起的表型特征分：2第四章遗传物质的变异缺失（deficiency）重复（duplication）倒位（inversion）易位（translocation）第一节染色体结构变异缺失的类型顶端缺失（terminaldeficiency）中间缺失（interstitialdeficiency）缺失有关术语缺失染色体（deficiencychromosome）缺失杂合体（deficiencyheterozygote）缺失纯合体（deficiencyhomozygote）一、缺失（deficiency）无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。1缺失环；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；2二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。3较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；4缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。5（三）缺失的细胞学鉴定缺失的遗传学效应致死：缺失片段较长缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；假显性：缺失片段较短紫：绿缺失杂合体的假显性现象二、重复（duplication）（一）重复的类型顺接重复(tandemduplication)；反接重复(reverseduplication)。重复的形成。*同源染色体的不等交换（与缺失同时产生）。相关术语：重复染色体；重复杂合体(duplicationheterozygote)；重复纯合体(duplicationhomozygote)。重复的细胞学鉴定重复圈（环）；如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。末端突出；染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。重复纯合体亦难以鉴定。（三）重复的遗传学效应（三）重复的遗传学效应剂量效应（dosageeffect）：果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。位置效应(positioneffect)棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。0168棒眼0245杂和双棒眼03779野生型04358杂和棒眼0525双棒眼果蝇眼面大小遗传的位置效应臂内倒位(paracentricinversion)；01臂间倒位(pericenticinversion)。02倒位的形成。03相关术语：04倒位染色体；05倒位杂合体(inversionheterozygote)；06倒位纯合体(inversionhomozygote)。07（一）倒位的类型三、倒位（inversion）倒位的细胞学鉴定倒位圈（环）；如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。“倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染色体形成的。末端突出；如果倒位片断很长，两片断反向配对，末端不能配对的则为游离片断。倒位纯合体则无明显细胞学特征。基因间线